範科尼貧血

範可尼貧血(FA)和Bloom綜合徵是兩種類型的罕見遺傳性染色體疾病。患有FA的人患有骨髓衰竭,頭頸癌和急性髓性白血病;而具有Bloom綜合徵的人患有生長遲緩,廣泛的癌症和免疫缺陷。我們將在本文中關注Fancon的貧血。

造成FA的原因

Fanconi的貧血由於存在負責細胞損傷的異常基因而導致。由於這種基因,細胞不能修復其受損的DNA。由於這是一種遺傳性疾病,一個人必須從每個父母遺傳一個異常基因的拷貝。 FA通常在2至15歲的兒童中觀察到。

FA的症狀

與Fanconi的貧血相關的一些症狀包括:

診斷FA的測試

Fanconi的貧血被診斷有許多不同的測試的幫助,如骨髓活檢,執行完整的血細胞計數,進行發育測試,聽力測試和基因測試尋找受損的染色體。

治療

患有輕度至中度Fanconi貧血的兒童通常不需要輸血。這些患者只需要定期檢查和血細胞計數測試。然而,密切監測患者,因為他們處於發展癌症,特別是白血病,頸部,泌尿系統和頭部癌症的較高風險中。生長因子,如促紅細胞生成素,可以幫助改善血細胞計數。然而,效果是暫時的。

骨髓移植是治療血液計數相關問題的推薦治療方法。通常,供體骨髓取自同胞。在成功的骨髓移植後,患者仍然需要定期檢查,因為發展惡性腫瘤的風險不降低。

如果不能找到合適的骨髓供體,則對患者進行激素治療,給予低劑量的類固醇。然而,一段時間後,藥物停止工作。

FA的預後

Fanconi貧血的生存率因人而異。通常,血細胞計數極低的患者的預後較差。然而,隨著更新和改進的骨髓移植技術,FA患者現在已經提高了生存。

家中有FA的人應該尋求遺傳諮詢以了解他們的風險。今天,許多能負擔得起的患者正在轉向血液和骨髓幹細胞移植。然而,即使使用這些最新的治療,仍然存在發展某些類型的癌症的風險。