懷孕期間的遺傳檢測Bloom綜合徵

任何想著有一個嬰兒的人都喜歡一個美麗健康的嬰兒出生的想法。他們更願意承擔起養育少年喜悅的責任。不是所有的懷孕和出生都按照計劃去,而且產前測試可以檢測某些出生缺陷,但還有其他出生缺陷,直到嬰兒出生後才能被發現。一些婦女經歷流產的嬰兒的損失或他們的嬰兒出生時有一定的健康問題。 Bloom綜合徵,也稱為BS,是這些疾病之一。它是罕見的,其特徵是身材矮小以及對感染的易感性增加。這種疾病在猶太人背景中更常見,事實上,在48,000個阿什肯納茲猶太人中,約有1人受到BS的影響。

基因測試由領先的醫療組織推薦

新父母發現一些有布盧姆綜合徵的嬰兒在智力能力方面也有局限性,這是令人不安的。然而,這並不總是這樣,一些出生BS的人具有正常的智力。美國婦產科學院(ACOG)以及美國醫學遺傳學學院(ACMG)推薦的懷孕期間的基因測試。他們建議所有與阿什肯納茲猶太人血統的夫婦應認真考慮測試布魯姆綜合徵。

遺傳檢測將發現任何猶太遺傳疾病的大多數攜帶者,並提供一些好處,例如:

Bloom綜合徵測試的最佳時間是在懷孕之前

當兩個合作夥伴都是阿什肯納茲猶太人時,可以在任一合作夥伴上進行運營商篩選。最好的時間進行載體篩查實際上是在你懷孕之前,但它也可以在懷孕期間。在這種情況下,最好儘早進行運營商篩選,因為結果會指導您採用不同的決策選項。

如果兩個父母都是同一遺傳疾病的攜帶者,那麼每個懷孕中有25%的機會出現這種情況。 10至13週的產前診斷可診斷這些疾病。對於載體篩查,建議夫婦聯繫產前診斷中心並設置約會。夫婦應該知道醫療保險是不同的,並且鼓勵知道有計劃覆蓋篩查的成本,而其他人沒有。首先了解您的醫療援助提供什麼很重要。

消除所有壓力猜測

Bloom綜合徵是一種遺傳性疾病,與不同的健康問題相關。懷孕期間的基因測試BS可以非常有幫助,當你決定有孩子。你的醫生訂購的遺傳檢查通常基於一個人的血統,進行檢查的優點之一是,所有的焦慮和猜測,你將傳遞給你寶貴的孩子被消除。