布魯姆綜合徵

Bloom-Torre-Machacek綜合徵或Bloom綜合徵是一種極其罕見的遺傳性疾病,其特徵是矮小的身材和斑塊狀的紅色皮膚。這是一種非常罕見的疾病,具有可靠的統計學一般不可用。然而,研究表明,發生在居住在中歐和東歐的猶太人中更為常見。

受布朗綜合徵影響的人群對多種癌症和其他疾病如糖尿病有增加的傾向,通常在早期發病。他們出生時出生體重和體重低,外觀通常瘦。他們後來達到的高度小於5英尺,平均重量不超過50磅。

症狀

皮膚疹在幼年發展,暴露於陽光下會加重。這些具有發紅的皮疹是由毛細血管擴張和充血引起的,這是Bloom綜合徵中普遍存在的病症。通常,毛細血管經歷永久性擴張,導致紅斑。這些斑點以蝴蝶圖案橫跨鼻樑。皮膚的其他暴露於太陽的區域,例如頸部的背部,手等也易受這種皮疹的影響。

除了皮疹,受這種遺傳性疾病影響的人還表現出諸如高音的聲音和特徵,例如長,狹窄的面部,突出的鼻子和耳朵和尖的下顎的症狀。

其他並發症,如復發性肺炎,耳部感染和糖尿病,由中度或重度免疫缺陷引起。大多數受Bloom綜合徵影響的男性不能產生精子,因此是不育的。婦女通常經歷更早期的早期並且顯示降低的不育。

原因

基因中的突變稱為BLM基因,是該遺傳問題的主要原因。 BLM基因是細胞分裂過程中的重要貢獻者。當BLM基因出現問題時,存在異常細胞分裂,並且所得到的新細胞是有缺陷的並且不能執行其預期功能。

它如何生長

每個細胞具有一組攜帶遺傳信息的23對染色體,其包含在其中的雙螺旋DNA鏈中。當細胞分裂時,DNA被複製或複制,使得每個新細胞獲得23對染色體的完整新組。在該重複期間,纏繞的DNA鏈暫時解開以允許複製。

這個整個複制的過程是非常受控的。稱為RecQ helicases的蛋白質,其存在於DNA中,對於該解旋過程是至關重要的。解旋酶通過控制分裂有助於維持DNA的結構和完整性,因此通常被稱為基因組的護理者。

複製的DNA排列成兩個相同的結構,稱為姐妹染色單體。這些姐妹染色單體在細胞分裂的早期階段附著並交換DNA。

BLM基因向RecQ解旋酶提供說明並控制分裂。因此,它們有助於維持DNA完整性。 BLM蛋白穩定了染色單體之間的這種交換,因此,控制細胞分裂的整個過程。

當BLM基因突變時,其不能控制姐妹染色單體之間的交換,其不斷地繼續。交換加速到幾乎十倍,因此,使DNA不穩定。這導致與結構中的間隙的錯誤DNA形成,其反過來阻礙正常的細胞活性。異常細胞的存在和不受控制的細胞重複是導致癌症和其它表徵這種遺傳疾病的疾病的原因。

異常細胞分裂也導致頻繁的細胞死亡,這是受這種遺傳問題影響的個體發育遲緩的原因。

這種遺傳疾病的遺傳是通過常染色體隱性遺傳模式。人類有23對染色體,其中22對稱為常染色體。第23對是稱為allosome的性別決定性染色體。

常染色體可以以顯性或隱性方式遺傳。常染色體隱性遺傳是指父母雙方都必須是攜帶者,以便影響孩子。雖然遺傳性疾病不會出現,但在父母中仍然隱性,作為載體的靈感。他們的後代中有四分之一最有可能繼承這種遺傳疾病。他們中有四分之二的孩子有很大的機會成為進一步的運營商。

診斷

通過尋找四臂染色單體互換構型(也稱為四分體)或細胞中大大增加的姊妹染色單體交換,證實了這種遺傳病的存在。

BLM基因的分子遺傳分析還揭示了個體中這種遺傳病的存在。

治療

由於這種遺傳性疾病,治療其它繼發性疾病的發生遵循正常的例程。例如,耳感染和肺炎使用常規抗生素治療。糖尿病以常規方式治療。癌症治療也是相同的,除了細胞的敏感狀態需要減少劑量的化學品或輻射。 Bloom綜合徵的存在也影響化療或放射治療的持續時間,因為超敏細胞不能長時間耐受刺激性。

其他護理措施

預防措施,如定期檢查惡性徵象,篩選不同類型的癌症,避免接觸陽光對於患有這種遺傳疾病的人有幫助。

對屬於具有該遺傳病的已知病史的家族的個體進行遺傳諮詢是必要的,以便區分攜帶者和非攜帶者,並且因此採取預防措施。