Bloom综合征常见问题

1)。 Bloom综合征如何影响某人的日常生活?

布朗综合征可以以多种方式影响个体,无论是在外观方面还是在有关儿童出生和其他问题(包括癌症风险增加)方面。通常患有该疾病的个体不会在5英尺以上生长,并且将具有他们的皮肤和变得膨胀的血管的问题。

2)。什么时候有人通常会接受这种疾病的检查?

该疾病可以非常早地被发现,并且可以在个体中出现产后和产前生长缺陷的症状。这可以继续,留下个人非常短暂的生活。妇女能够生育,但会经历早期绝经,而受感染的男子是不育的,不能生育。该疾病还影响皮肤,使个体在脸部和身体上都具有显着的效果。

3)。治疗有任何副作用吗?

布卢姆病的治疗方式很少,但是有一些事情可以防止疾病恶化。强烈建议保持个人远离阳光,通过使用防晒霜,以及阻止环境中的其他元素,这可能使情况更糟。

4)。这种疾病有多严重?

这种疾病是非常严重的,可以对个人生活产生深远的影响。因为个人将比大多数人小,他们也可能遭受像年轻人或儿童一样的待遇的风险,而不是他们的实际年龄。阳光和敏感皮肤的问题也可能导致个体产生皮肤问题。还有增加的癌症的风险。

5)。现在有没有研究?

正在对疾病的起源进行研究,科学家发现了几个揭示疾病特征的事实。它目前影响大约1 50,000的个人,似乎从有Ashkenazi犹太人后裔,它也是最受欢迎的人的后裔。该疾病是基因中突变的原因,其有助于DNA的修复以及基因组中的平衡和强度。这种疾病可以继承,但在这一天和年龄相对罕见。

6)。有什么药物可以帮助吗?

目前没有药物可以帮助布鲁姆综合征的直接影响,然而,科学家正在努力找到方法来战胜这种疾病,通过研究它比以前更深入的方式。