范科尼贫血

范可尼贫血(FA)和Bloom综合征是两种类型的罕见遗传性染色体疾病。患有FA的人患有骨髓衰竭,头颈癌和急性髓性白血病;而具有Bloom综合征的人患有生长迟缓,广泛的癌症和免疫缺陷。我们将在本文中关注Fancon的贫血。

造成FA的原因

Fanconi的贫血由于存在负责细胞损伤的异常基因而导致。由于这种基因,细胞不能修复其受损的DNA。由于这是一种遗传性疾病,一个人必须从每个父母遗传一个异常基因的拷贝。 FA通常在2至15岁的儿童中观察到。

FA的症状

与Fanconi的贫血相关的一些症状包括:

诊断FA的测试

Fanconi的贫血被诊断有许多不同的测试的帮助,如骨髓活检,执行完整的血细胞计数,进行发育测试,听力测试和基因测试寻找受损的染色体。

治疗

患有轻度至中度Fanconi贫血的儿童通常不需要输血。这些患者只需要定期检查和血细胞计数测试。然而,密切监测患者,因为他们处于发展癌症,特别是白血病,颈部,泌尿系统和头部癌症的较高风险中。生长因子,如促红细胞生成素,可以帮助改善血细胞计数。然而,效果是暂时的。

骨髓移植是治疗血液计数相关问题的推荐治疗方法。通常,供体骨髓取自同胞。在成功的骨髓移植后,患者仍然需要定期检查,因为发展恶性肿瘤的风险不降低。

如果不能找到合适的骨髓供体,则对患者进行激素治疗,给予低剂量的类固醇。然而,一段时间后,药物停止工作。

FA的预后

Fanconi贫血的生存率因人而异。通常,血细胞计数极低的患者的预后较差。然而,随着更新和改进的骨髓移植技术,FA患者现在已经提高了生存。

家中有FA的人应该寻求遗传咨询以了解他们的风险。今天,许多能负担得起的患者正在转向血液和骨髓干细胞移植。然而,即使使用这些最新的治疗,仍然存在发展某些类型的癌症的风险。