布鲁姆综合征

Bloom-Torre-Machacek综合征或Bloom综合征是一种极其罕见的遗传性疾病,其特征是矮小的身材和斑块状的红色皮肤。这是一种非常罕见的疾病,具有可靠的统计学一般不可用。然而,研究表明,发生在居住在中欧和东欧的犹太人中更为常见。

受Bloom综合征影响的人群对多种癌症和其他疾病如糖尿病有增加的倾向,通常在早期发病。他们出生时出生体重和体重低,外观通常瘦。他们后来达到的高度小于5英尺,平均重量不超过50磅。

症状

皮肤疹在幼年发展,暴露于阳光下会加重。这些具有发红的皮疹是由毛细血管扩张和充血引起的,这是Bloom综合征中普遍存在的病症。通常,毛细血管经历永久性扩张,导致红斑。这些斑点以蝴蝶图案横跨鼻梁。皮肤的其他暴露于太阳的区域,例如颈部的背部,手等也易受这种皮疹的影响。

除了皮疹,受这种遗传性疾病影响的人还表现出诸如高音的声音和特征,例如长,狭窄的面部,突出的鼻子和耳朵和尖的下颌的症状。

其他并发症,如复发性肺炎,耳部感染和糖尿病,由中度或重度免疫缺陷引起。大多数受Bloom综合征影响的男性不能产生精子,因此是不育的。妇女通常经历更早期的早期并且显示降低的不育。

原因

基因中的突变称为BLM基因,是该遗传问题的主要原因。 BLM基因是细胞分裂过程中的重要贡献者。当BLM基因出现问题时,存在异常细胞分裂,并且所得到的新细胞是有缺陷的并且不能执行其预期的功能。

它如何生长

每个细胞具有一组23对携带遗传信息的染色体,其包含在其中的双螺旋DNA链中。当细胞分裂时,DNA被复制或复制,使得每个新细胞获得23对染色体的完整新组。在该重复期间,缠绕的DNA链暂时解开以允许复制。

这个整个复制的过程是非常受控的。称为RecQ helicases的蛋白质,其存在于DNA中,对于该解旋过程是至关重要的。解旋酶通过控制分裂有助于维持DNA的结构和完整性,因此通常被称为基因组的护理者。

复制的DNA排列成两个相同的结构,称为姐妹染色单体。这些姐妹染色单体在细胞分裂的早期阶段附着并交换DNA。

BLM基因向RecQ解旋酶提供说明并控制分裂。因此,它们有助于维持DNA完整性。 BLM蛋白稳定了染色单体之间的这种交换,因此,控制细胞分裂的整个过程。

当BLM基因突变时,其不能控制姐妹染色单体之间的交换,其不断地继续。交换加速到几乎十倍,因此,使DNA不稳定。这导致与结构中的间隙的错误DNA形成,其反过来阻碍正常的细胞活性。异常细胞的存在和不受控制的细胞重复是导致癌症和其它表征这种遗传疾病的疾病的原因。

异常细胞分裂也导致频繁的细胞死亡,这是受这种遗传问题影响的个体发育迟缓的原因。

这种遗传疾病的遗传是通过常染色体隐性遗传模式。人类有23对染色体,其中22对称为常染色体。第23对是称为allosome的性别决定性染色体。

常染色体可以以显性或隐性方式遗传。常染色体隐性遗传是指父母双方都必须是携带者,以便影响孩子。虽然遗传性疾病不会出现,但在父母中仍然隐性,作为载体的灵感。他们的后代中有四分之一最有可能继承这种遗传疾病。他们中有四分之二的孩子有很大的机会成为进一步的运营商。

诊断

通过寻找四臂染色单体互换构型(也称为四分体)或细胞中大大增加的姊妹染色单体交换,证实了这种遗传病的存在。

BLM基因的分子遗传分析还揭示了个体中这种遗传病的存在。

治疗

由于这种遗传性疾病,治疗其它继发性疾病的发生遵循正常的例程。例如,耳感染和肺炎使用常规抗生素治疗。糖尿病以常规方式治疗。癌症治疗也是相同的,除了细胞的敏感状态需要减少剂量的化学品或辐射。 Bloom综合征的存在也影响化疗或放射治疗的持续时间,因为超敏细胞不能长时间耐受刺激性。

其他护理措施

预防措施,如定期检查恶性征象,筛选不同类型的癌症,避免接触阳光对于患有这种遗传疾病的人有帮助。

对属于具有该遗传病的已知病史的家族的个体进行遗传咨询是必要的,以便区分携带者和非携带者,并且因此采取预防措施。