Fankoni anemi

Fanconi Anemi (FA) ve Bloom Sendromu, nadir görülen kalıtsal kromozomal bozuklukların iki türüdür. FA'lı bir kişi kemik iliği yetmezliği, baş-boyun kanseri ve akut miyeloid lösemiden mustariptir; Bloom Sendromlu bir kişide büyüme geriliği, geniş bir kanser dizisi ve immün yetmezlik görülür. Bu makalede Fancon'un anemisine odaklanacağız.

FA nedenleri

Fanconi anemi, hücre hasarından sorumlu anormal bir genin varlığına bağlı olarak ortaya çıkar. Bu gen nedeniyle, hücreler hasar gören DNA'larını tamir edemiyorlar. Bu kalıtsal bir bozukluk olduğundan, bir kişi her bir ebeveynden anormal genin bir kopyasını devralmak zorundadır. FA genelde 2-15 yaş arasındaki çocuklar arasında görülür.

FA semptomları

Fanconi anemisi ile ilişkili belirtilerin bazıları arasında şunlar bulunur:

FA Teşhisi İçin Testler

Fanconi anemisi, kemik iliği biyopsisi, tam kan sayımı yapma, gelişimsel testler yapma, işitme testleri ve hasar görmüş kromozomları araştırmak için genetik testler gibi birçok farklı testin yardımı ile teşhis edilir.

Tedavi

Hafif ila orta dereceli Fanconi anemisi olan çocuklar genellikle kan naklini gerektirmez. Bu tür hastalar sadece düzenli muayene ve kan sayımı testlerine ihtiyaç duyar. Bununla birlikte, kanserleri, özellikle lösemi, boyun kanseri, üriner sistem ve baş olma riski yüksek olduğundan, hastalar yakından takip edilmektedir. Eritropoietin gibi büyüme faktörleri kan sayımını arttırmaya yardımcı olabilir. Bununla birlikte, etki geçici.

Kemik iliği nakli, kan sayımı ile ilgili sorunları tedavi etmek için önerilen tedavi yöntemidir. Genellikle bağış iliği bir kardeşten alınır. Başarılı bir kemik iliği naklinden sonra, habislik gelişme riski azalmadığından, hastaya düzenli muayene yapılması gerekecektir.

Uygun bir kemik iliği donörü bulunamazsa, hasta düşük doz steroid ile verilen hormon tedavisine konur. Bununla birlikte, bir süre sonra uyuşturucular çalışmayı bırakır.

FA için prognoz

Fanconi anemisinin sağkalım oranı kişiden kişiye değişir. Genellikle, kan sayımı oldukça düşük olan hastalarda prognoz zayıftır. Bununla birlikte, kemik iliği nakilleri için daha yeni ve geliştirilmiş tekniklerle, FA hastalarının hayatta kalma oranı artmıştır.

Ailesindeki FA'lı kişiler risklerini anlamak için genetik danışmanlık yapmalıdır. Bugün, buna gücü yeten birçok hasta kan ve kemik iliği kök hücre nakline yöneliyor. Bununla birlikte, bu en yeni tedavilerle bile, belirli kanser türleri geliştirme riski devam etmektedir.