Bloom Sendromu

Bloom-Torre-Machacek sendromu veya Bloom sendromu, kısa boy ve yamalı kırmızı ten ile karakterize, oldukça nadir görülen bir genetik bozukluktır. Çok nadir görülen bir bozukluk olup, güvenilir istatistikler genellikle mevcut değildir. Ancak çalışmalar, Orta ve Doğu Avrupa'da yaşayan Yahudi insanlar arasında görülme sıklığının daha sık olduğunu göstermektedir.

Bloom sendromundan etkilenen insanlar, çok yaşlı kanserlere ve diyabet gibi diğer hastalıklara, genellikle erken yaşlarda ortaya çıkmaya yatkındır. Düşük doğum ağırlıkları ve uzunluğu ile doğarlar ve genellikle sıska görünümdedirler. Daha sonra 5 fitten daha az bir yüksekliğe ulaşırlar ve ortalama olarak 50 pounddan fazla tartmazlar.

BELİRTİLER

Deri döküntüleri erken yaşta ortaya çıkar ve güneşe maruz kaldıkça ağırlaştırır. Kızarıklık olan bu döküntüler, Bloom sendromunda yaygın olan bir durum olan kan kılcal damarlarının tıkanıklığı ve tıkanıklığından kaynaklanır. Genellikle kan kılcal damarları kalıcı genişlemeye maruz kalır ve kırmızı lekelere neden olur. Bu lekeler burun köprüsüne kelebek şeklinde yayılır. Cildin diğer güneşe maruz kalmış alanları, örneğin boyun, el vb. Gibi de bu gibi kızarıklıklara karşı hassastır.

Döküntülerin yanı sıra, bu kalıtsal bozukluktan etkilenen insanlara, yüksek sesli, uzun, dar yüz, belirgin burun ve kulaklar ve sivri bir alt çene gibi belirgin özellikler de belirtiler gösteriliyor.

Tekrarlayan pnömoni, kulak enfeksiyonları ve diyabet gibi diğer komplikasyonlar, orta veya şiddetli immün yetersizlik nedeniyle ortaya çıkar. Bloom sendromundan etkilenen erkeklerin çoğu sperm üretemez ve dolayısıyla infertildir. Kadınlar genellikle erken menopoz yaşar ve infertiliteyi azaltırlar.

SEBEB OLMAK

BLM geni olarak adlandırılan bir genin mutasyonu, bu genetik sorunun ana nedenidir. BLM geni, hücre bölünmesi sürecinde önemli bir katkıda bulunur. BLM geni ile ilgili bir şeyler ters gittiğinde anormal hücre bölünmesi meydana gelir ve ortaya çıkan yeni hücreler hatalıdır ve amaçlanan işlevlerini yerine getiremezler.

Nasıl OLDUĞUNU

Her hücrenin, içindeki çift sarmal DNA iplikçiklerinde bulunan genetik bilgiyi taşıyan 23 çift kromozom seti vardır. Bir hücre bölündüğünde DNA koparılır veya kopyalanır, böylece her yeni hücre 23 çift kromozomun yeni bir setini alır. Bu çoğaltılma sırasında, iç içe geçmiş DNA iplikçikleri kopyalamayı etkinleştirmek için geçici olarak gevşer.

Bu kopyalanma süreci çok kontrollüdür. DNA'da bulunan RecQ helikazları adı verilen proteinler, bu gevşetme işlemi için çok önemlidir. Helicases, bölünmeyi kontrol ederek DNA'nın yapısının ve bütünlüğünün korunmasına yardımcı olur ve dolayısıyla genellikle genomun bakıcıları olarak anılır.

Kopyalanan DNA, kardeş kromatitler olarak adlandırılan iki özdeş yapıya yerleştirilir. Bu kardeş kromatidler hücre bölünmesinin ilk aşamalarında bağlanır ve DNA değişimi yapar.

BLM geni, RecQ helikazlarına talimatlar sağlar ve bölünmeyi kontrol eder. Böylece, DNA bütünlüğünün muhafazasında çok yardımcı olurlar. BLM proteini bu değişimi kromozomlar arasında dengeler ve böylece hücre bölünmesinin tüm sürecini kontrol eder.

Bir BLM geni mutasyona uğradığında, hız kesmeden devam eden kız kardeş kromatidleri arasındaki değişimi kontrol edemez. Borsa neredeyse on kat hızlanarak DNA'yı istikrarsızlaştırıyor. Bu, yapısal boşluklar ile hatalı DNA oluşumuyla sonuçlanır ve bu da normal hücre aktivitesini engeller. Anormal hücrelerin varlığı ve kontrol edilemeyen hücre çoğalması, bu kalıtsal bozukluğu karakterize eden kanser ve diğer bozukluklara neden olur.

Anormal hücre bölünmesi sıklıkla hücre ölümüne neden olur, bu da bu genetik sorundan etkilenen bireylerde bodur büyümenin nedeni olur.

Bu genetik bozukluğun miras otozomal resesif kalıptan geçmektir. İnsanların 23 çift kromozomu var, bunlardan 22'ye otozom deniyor. 23. çift allosom olarak adlandırılan cinsiyet belirleyici kromozom.

Otozomlar dominant veya resesif olarak miras alınabilir. Otozomal resesif kalıtım, bir çocuğun etkilenmesi için her iki ebeveynin taşıyıcı olması gerektiği anlamına gelir. Kalıtsal bozukluk ortaya çıkmaz, ancak taşıyıcı olmanın yanında ebeveynlerde kalıtsal kalır. Döllerinin dörtte birinde bu genetik bozukluğun olması muhtemel. Dört çocuğundan ikisi daha taşıyıcı olma şansına sahiptir.

TANI

Bu genetik bozukluğun varlığı ya dörtlü bir kromatid değişim konfigürasyonu, aynı zamanda dörtlü sinüs olarak da bilinir ya da hücrelerde büyük ölçüde artan kardeş kromatid değişimi aranarak iki yolla teyit edilir.

BLM geninin moleküler genetik analizi de bir genetik bozukluğun bir bireyde varlığını ortaya koymaktadır.

TEDAVİ

Bu kalıtsal bozukluğun bir sonucu olarak diğer ikincil hastalıkların görülmesinin tedavisi normal rutini izler. Örneğin, kulak enfeksiyonları ve pnömoni, rutin antibiyotikler kullanılarak tedavi edilir. Diyabet her zamanki gibi davranılır. Kanser tedavisi aynıdır, ancak hücrelerin hassas halinin kimyasalların veya radyasyon dozlarının azaltılması zorunluluğu vardır. Aşırı duyarlı hücreler uzun süre sertliğe dayanamadığı için Bloom sendromunun varlığı kemo veya radyo terapisinin süresini de etkiler.

BAKIM İÇİN DİĞER ÖNLEMLER

Malignite bulguları için periyodik kontroller, farklı kanser tipleri için tarama yapılması ve güneşe maruz bırakılmaması gibi ihtiyati tedbirler, bu kalıtsal bozukluktan muzdarip insanlar için yararlı olabilir.

Buna göre, bu genetik bozukluğun geçmişi bilinen ailelere mensup kişilere genetik danışmanlık, taşıyıcıları ve taşıyıcı olmayanları ayırt etmek ve daha sonra ihtiyati tedbirleri almak için önemlidir.