Анемия Фанкони

Анемия Фанкони (FA) и синдром Блума два вида редких наследственных заболеваний хромосомными. Человек с FA страдает от недостаточности костного мозга, рак головы и шеи, а также острый миелоидный лейкоз; в то время как человек с синдромом Блум страдает от задержки роста, широкий спектр онкологических заболеваний и иммунодефицитных. Мы будем концентрироваться на анемию Fancon в этой статье.

Причины ФА

анемия Фанкони из-за наличия аномального гена, который отвечает за повреждения клеток. В связи с этим геном клетки неспособны восстановить их поврежденную ДНК. Поскольку это наследственное заболевание, человек должен унаследовать одну копию аномального гена от каждого родителя. FA обычно наблюдается среди детей в возрасте от 2 до 15 лет.

Симптомы ФА

Некоторые из симптомов, связанных с анемией Фанкони включают в себя следующее:

Тесты для диагностики FA

анемия Фанкони диагностируется с помощью множества различных тестов, таких как биопсия костного мозга, выполняя полный анализ крови, проведение испытаний в области развития, слуховые тесты и генетические тесты, чтобы искать поврежденных хромосом.

лечение

Дети с легкой до умеренной анемии Фанкони, как правило, не требуют переливания крови. Такие пациенты просто нужно иметь регулярные осмотры и анализ крови тесты. Тем не менее, пациенты внимательно следить, так как они находятся на более высоком риске развития раковых заболеваний, в частности лейкемии, рака шеи, мочевой системы и головы. факторы роста, такие как эритропоэтин, может помочь улучшить анализ крови. Тем не менее, эффект носит временный характер.

Пересадка костного мозга является рекомендуемым лечением для лечения проблем, связанных с анализ крови. Как правило, донорский костный мозг берется из родного брата. После успешной трансплантации костного мозга, пациент будет по-прежнему необходимы регулярные медицинские осмотры, а риск развития злокачественных опухолей не уменьшает.

Если подходящего донора костного мозга не может быть найден, пациент ставится на гормональной терапии, которая дается с низкими дозами стероидов. Тем не менее, после определенного периода времени, препараты перестают работать.

Прогноз для FA

Выживаемость анемия Фанкони варьируется от человека к человеку. Как правило, прогноз плохой у больных с крайне низким количеством крови. Тем не менее, с новыми и улучшенными методами для трансплантации костного мозга, у пациентов ФА теперь повышает выживаемость.

Люди с FA в их семье должны искать генетическую консультацию, чтобы понять их риск. Сегодня многие пациенты, которые могут себе это позволить обращаются к трансплантации клеток крови и костного мозга стволовых. Тем не менее, даже с учетом этих последних методов лечения, риск развития некоторых видов раковых заболеваний остается.