синдром Блума

синдром Блума-Торре-Machacek или синдром Блума является чрезвычайно редкое генетическое заболевание характеризуется низким ростом и пятнистой красной кожей. Это очень редкое заболевание, с надежной статистикой не доступны. Тем не менее, исследования показывают, что возникновение более распространено среди евреев, живущих в Центральной и Восточной Европе.

Люди, пострадавшие с синдромом Bloom имеют повышенную предрасположенность к нескольким рака и других заболеваний, как диабет, часто с наступлением в раннем возрасте. Они рождаются с низкой массой тела при рождении и длины, и, как правило, тощий по внешнему виду. Позже они достигают высоту менее 5 футов и весят не более 50 фунтов, в среднем.

СИМПТОМЫ

Кожные высыпания развиваются в раннем возрасте, и обострить под воздействием солнца. Эти высыпания с покраснением вызваны растяжением и загруженность кровеносных капилляров, состояние распространенных при синдроме Блума. Часто капилляры проходят постоянное расширение, в результате чего в красных пятнах. Эти вкрапления разбросаны по мосту носа в шаблон бабочки. Другие солнце открытые участки кожи, такие как задней части шеи, рук и т.д. также восприимчивы к таким высыпаниям.

Помимо высыпаний, людей, страдающих от этого расстройства наследуется также показывают такие симптомы, как пронзительным голосом, и отличительные черты, такие как длинный, узкое лицо, крупный нос и уши, и заостренным нижней челюсти.

Другие осложнения, такие как пневмония, рецидивирующих инфекций уха и диабет, возникают из-за умеренной или тяжелой иммунной недостаточностью. Большинство мужчин, пострадавших с синдромом Блум не в состоянии производить сперму и, следовательно, являются бесплодными. Женщины, как правило, опыт ранней менопаузы и показать снижение к бесплодию.

ПРИЧИНА

Мутации в гене, который называется BLM ген, является основной причиной для этой генетической проблемы. BLM ген является важным фактором в процессе клеточного деления. Когда что-то пойдет не так с BLM гена, есть ненормальное деление клеток, и полученные новые клетки неисправны и не в состоянии выполнять свои функции, предназначенные.

КАК ЭТО ПРОИСХОДИТ

Каждая клетка имеет набор из 23 пар хромосом, несущих генетическую информацию, которая содержится в нити двойной спирали ДНК в них. Когда клетка делится, ДНК получает дублируется или копируется, так что каждая новая клетка получает полный новый набор из 23 пар хромосом. Во время этого дублирования, переплетаются нити ДНК временно расслабиться, чтобы позволить копирование.

Весь этот процесс тиражирования очень контролируется. Белки, называемые RecQ геликазы, которые присутствуют в ДНК, имеют решающее значение для этого процесса размотки. Геликаз помощь в содержании структуры и целостности ДНК, контролируя разделение и, следовательно, часто называют дворников генома.

Скопирована ДНК расположены в двух идентичных структур, называется сестринские хроматиды. Эти сестринские хроматиды прикреплены и обмен ДНК на ранних стадиях клеточного деления.

BLM ген содержит инструкции к RecQ геликаз и контролирует деление. Таким образом, они очень помогают в поддержании целостности ДНК. BLM белка стабилизирует обмен между хроматид, таким образом, контролируя весь процесс клеточного деления.

Когда BLM ген получает мутировал, он не может контролировать обмен между сестринских хроматид, которая продолжается теми же темпами. Обмен ускоряется почти в десять раз, таким образом, дестабилизирует ДНК. Это приводит к образованию дефектной ДНК с пробелами в структуре, которая, в свою очередь тормозят нормальную активность клеток. Наличие аномальных клеток и дублирования неконтролируемого клеток является то, что приводит к возникновению рака и других расстройств, характеризующих этот наследственное заболевание.

Разделение аномальный клеточный также приводит к частой гибели клеток, что является причиной задержки роста у лиц, пострадавших от этой генетической проблемы.

Наследование этого генетического расстройства через аутосомно-рецессивные шаблон. У людей есть 23 пары хромосом, из которых 22 называются аутосомами. 23-я пара является секс-хромосома определения называется аллосома.

Аутосомы может быть унаследован либо доминирующим или рецессивный образом. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что оба родителя должны быть носителями, для того, чтобы ребенок, будут затронуты. В то время как наследственное заболевание не проявляется, но остается рецессивным у родителей, несмотря на будучи носителем. Один в четырех из их потомства, скорее всего, чтобы наследовать это генетическое заболевание. Два из четырех своих детей имеют хорошие шансы быть дополнительными носителями.

ДИАГНОЗ

Наличие этого генетического заболевания подтверждается двумя способами, либо ищет четырех вооруженных конфигурации хроматид обмена, также известный как quadriradial, или в значительно более широкого обмена сестринских хроматид в клетках.

Молекулярно-генетический анализ гена BLM также показывает наличие этого генетического заболевания у индивидуума.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение возникновения других вторичных заболеваний в результате это наследственное заболевание следует нормальному рутина. Например, ушные инфекции и воспаление легких лечат с помощью обычных антибиотиков. Диабет лечится обычным способом. Лечение рака является также то же самое, за исключением того, что чувствительная состояние клеток предписывает уменьшенную дозу химических веществ или радиации. Наличие синдрома Блума также влияет на продолжительность химиотерапии или радиотерапии, как аллергическая клетки не могут выдержать суровость в течение длительного времени.

ДРУГИЕ МЕРЫ ДЛЯ УХОДА

Предупредительные меры, такие как периодические осмотры на наличие признаков злокачественности, скрининг для различных видов рака, а также избегать воздействия солнца может быть полезным для людей, страдающих от этого расстройства по наследству.

Генетическое консультирование для лиц, принадлежащих к семьям с известной историей этого генетического заболевания имеет важное значение для того, чтобы различать между носителями и не-носителями, а позже принимать предупредительные меры, соответственно.