Teste genético durante a gravidez para a síndrome da flor

Qualquer um que pensa de ter um bebê aprecia a idéia de um bebê belamente saudável que está sendo carregado. Eles estão mais do que preparados para assumir a responsabilidade de nutrir o pequeno pacote weeny de alegria. Nem todas as gravidezes e nascimentos ir de acordo com o plano no entanto, e exames pré-natais podem detectar certos defeitos de nascimento, mas existem outros defeitos de nascimento que não podem ser descobertos até depois que o bebê nasce. Algumas mulheres experimentam a perda de um bebê com aborto espontâneo ou seu bebê nasce com certos problemas de saúde. Bloom síndrome, também referida como BS, é um desses distúrbios. É rara e é caracterizada por baixa estatura, bem como uma maior susceptibilidade a infecções. A desordem é mais comum entre pessoas de origem judaica, e na verdade cerca de 1 em 48.000 judeus Ashkenazi são afetados por BS.

Testes genéticos recomendados pelas principais organizações médicas

É angustiante para os novos pais descobrir que alguns bebês com síndrome de Bloom também mostram limitações nas habilidades intelectuais. Este nem sempre é o caso no entanto, e algumas pessoas nascidas com BS têm inteligência normal. Testes genéticos durante a gravidez para BS é certamente recomendado pelo Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia (ACOG), bem como o Colégio Americano de Genética Médica (ACMG). Eles sugerem que todos os casais com ancestrais judeus asquenazes devem considerar seriamente o teste da Síndrome de Bloom.

Os testes genéticos encontrarão a maioria de portadores para alguma das doenças genetic Jewish e oferecem uma série de benefícios tais como:

O melhor momento para Bloom síndrome de teste é antes da gravidez

Quando ambos os parceiros são judeus ashkenazis, a triagem do portador pode ser realizada em qualquer parceiro. O melhor momento para ter a triagem do transportador é realmente antes de engravidar, mas também pode ser feito durante a gravidez. Neste caso, é melhor ter a triagem transportadora o mais cedo possível, porque os resultados que orientá-lo para diferentes opções de tomada de decisão.

Se ambos os pais acabam por ser portadores da mesma doença genética, então há uma chance de 25% da condição em cada uma de suas gravidezes. Diagnóstico pré-natal em 10 a 13 semanas pode diagnosticar estas doenças. Para a triagem do portador, sugere-se que os casais entrem em contato com o centro de diagnóstico pré-natal e estabeleçam uma consulta. Casais devem saber que os seguros médicos são todos diferentes e que é incentivar a saber que existem planos que cobrem o custo da triagem, enquanto outros não. É importante descobrir primeiro sobre o que sua ajuda médica oferece.

Elimine todos os Guesswork Stressful

Síndrome de Bloom é uma doença hereditária que está associada a diferentes problemas de saúde. Testes genéticos durante a gravidez para BS pode ser muito útil quando você está decidindo ter filhos. Testes genéticos ordenados por seu médico é muitas vezes baseado em sua ascendência e uma das vantagens de ter os testes feitos é que toda a ansiedade e adivinhação sobre o que você vai passar para seus filhos preciosos é eliminado.