Anemia de Fanconi

Anemia de Fanconi (FA) e Síndrome de Bloom são dois tipos de doenças cromossômicas hereditárias raras. Uma pessoa com FA sofre de insuficiência da medula óssea, cancro da cabeça e pescoço e leucemia mielóide aguda; Enquanto uma pessoa com Bloom Syndrome sofre de retardo de crescimento, uma ampla gama de cânceres e imunodeficiência. Nós estaremos focalizando na anemia de Fancon neste artigo.

Causas da FA

Anemia de Fanconi resultados devido à presença de um gene anormal que é responsável por danos celulares. Devido a este gene, as células são incapazes de reparar o seu DNA danificado. Como esta é uma doença hereditária, uma pessoa tem que herdar uma cópia do gene anormal de cada pai. FA geralmente é visto entre crianças com idade entre 2 e 15.

Sintomas de FA

Alguns dos sintomas associados à anemia de Fanconi incluem o seguinte:

Testes para diagnosticar FA

Anemia de Fanconi é diagnosticada com a ajuda de muitos testes diferentes, tais como biópsia da medula óssea, realizando um hemograma completo, realizando testes de desenvolvimento, testes de audição e testes genéticos para procurar por cromossomos danificados.

Tratamento

Crianças com anemia de Fanconi leve a moderada geralmente não necessitam de transfusão de sangue. Esses pacientes só precisam de exames regulares e hemograma testes. No entanto, os pacientes são monitorados de perto, como eles estão em maior risco de desenvolver cânceres, particularmente leucemia, cânceres do pescoço, sistema urinário e cabeça. Fatores de crescimento, como eritropoietina, podem ajudar a melhorar a contagem de sangue. No entanto, o efeito é temporário.

O transplante de medula óssea é o tratamento recomendado para tratar problemas associados à contagem de sangue. Normalmente, a medula do doador é retirada de um irmão. Após um transplante de medula óssea bem-sucedido, o paciente ainda precisaria de exames regulares, pois o risco de desenvolver neoplasias malignas não reduz.

Se um dador de medula óssea adequado não pode ser encontrado, o paciente é colocado em terapia hormonal, que é dada com baixas doses de esteróides. No entanto, após um período de tempo, as drogas deixam de funcionar.

Prognóstico para FA

A taxa de sobrevivência para anemia de Fanconi varia de pessoa para pessoa. Geralmente, o prognóstico é pobre em pacientes com hemograma extremamente baixo. No entanto, com técnicas mais recentes e melhoradas para transplantes de medula óssea, os pacientes com FA agora têm melhor sobrevivência.

Pessoas com FA em sua família devem procurar aconselhamento genético para compreender o seu risco. Hoje, muitos pacientes que podem pagar isso estão se voltando para o transplante de células-tronco de sangue e medula. No entanto, mesmo com estes últimos tratamentos, o risco de desenvolver certos tipos de câncer permanece.