Síndrome de Bloom

Síndrome de Bloom-Torre-Machacek ou Síndrome de Bloom é uma doença genética extremamente rara caracterizada por baixa estatura e pele vermelha irregular. É um distúrbio muito raro, com estatísticas confiáveis ​​geralmente não disponíveis. No entanto, estudos mostram que a ocorrência é mais comum entre os judeus que vivem na Europa Central e Oriental.

Pessoas afetadas com a síndrome de Bloom têm uma predisposição aumentada para vários cancros e outras doenças como diabetes, muitas vezes com um início em uma idade precoce. Eles nascem com baixo peso ao nascer e comprimento, e geralmente são magros na aparência. Eles mais tarde atingem uma altura de menos de 5 pés e pesam não mais de 50 quilos, em média.

SINTOMAS

As erupções cutâneas desenvolvem-se em uma idade adiantada e agravam-se em cima da exposição ao sol. Estas erupções com vermelhidão são causadas por dilatação e congestão de capilares sanguíneos, uma condição prevalente na síndrome de Bloom. Muitas vezes, os capilares sanguíneos sofrem dilatação permanente, resultando em manchas vermelhas. Estas manchas se espalham pela ponte do nariz em um padrão de borboleta. Outras áreas expostas ao sol da pele, como a parte de trás do pescoço, mãos, etc, também são suscetíveis a tais erupções cutâneas.

Além de erupções cutâneas, as pessoas afetadas por este transtorno hereditário também mostram sintomas como uma voz aguda, e características distintivas, como uma face longa e estreita, nariz proeminente e orelhas, e uma mandíbula inferior pontiaguda.

Outras complicações como pneumonia recorrente, infecções de ouvido e diabetes, surgem devido a deficiência imunológica moderada ou grave. A maioria dos homens afetados com síndrome de Bloom são incapazes de produzir esperma e, portanto, são inférteis. As mulheres geralmente experimentam uma menopausa precoce e mostram infertilidade reduzida.

CAUSA

Mutação em um gene, chamado BLM gene, é a principal causa para este problema genético. O gene BLM é um contribuinte importante no processo de divisão celular. Quando algo der errado com o gene BLM, há divisão celular anormal, e as novas células resultantes são defeituosas e incapazes de executar suas funções pretendidas.

Como isso acontece

Cada célula tem um conjunto de 23 pares de cromossomos que carregam informações genéticas, que está contido nas cadeias de DNA de dupla hélice nelas. Quando uma célula se divide, o DNA é duplicado ou copiado, de modo que cada nova célula recebe um novo conjunto completo de 23 pares de cromossomos. Durante essa duplicação, os fios de DNA entrelaçados relaxam temporariamente para permitir a cópia.

Todo este processo de duplicação é muito controlado. As proteínas chamadas RecQ helicases, que estão presentes no DNA, são cruciais para este processo de desenrolamento. Helicases ajudar na manutenção da estrutura e integridade do DNA, controlando a divisão e, portanto, são muitas vezes referidos como os cuidadores do genoma.

O DNA copiado é organizado em duas estruturas idênticas, chamados chromatids irmã. Estas cromátides irmãs são ligadas e trocam DNA durante os estágios iniciais da divisão celular.

O gene BLM fornece instruções para as helicases RecQ e controla a divisão. Assim, eles ajudam muito na manutenção da integridade do DNA. A proteína BLM estabiliza esta troca entre cromátides, assim, controlando todo o processo de divisão celular.

Quando um gene BLM é mutado, ele não controla o intercâmbio entre cromátides irmãs que continua inabalável. A troca acelera quase dez vezes, assim, desestabilizando o DNA. Isto resulta na formação de ADN defeituosa com lacunas na estrutura, o que por sua vez prejudica a actividade celular normal. A presença de células anormais e de duplicação celular descontrolada é o que dá origem a câncer e outros distúrbios que caracterizam esse distúrbio hereditário.

A divisão celular anormal também resulta em morte celular freqüente, que é a razão para o crescimento atrofiado em indivíduos afetados por esta questão genética.

A herança desta doença genética é através de padrão autossômico recessivo. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são chamados de autossomos. O 23º par é o cromossomo determinante do sexo chamado alósoma.

Autosomas podem ser herdados de uma forma dominante ou recessiva. A herança autossômica recessiva significa que ambos os pais devem ser os portadores, para que uma criança seja afetada. Enquanto o transtorno hereditário não aparece, mas permanece recessivo nos pais, apesar de ser o portador. Um em cada quatro de sua progênie são mais propensos a herdar esta desordem genética. Dois em cada quatro de seus filhos têm uma boa chance de serem mais portadores.

DIAGNÓSTICO

A presença desta desordem genética é confirmada de duas maneiras, quer procurando uma configuração de intercâmbio de cromátides de quatro braços, também conhecida como quadriradial, ou uma troca de cromátides de irmã muito aumentada nas células.

A análise genética molecular do gene BLM também revela a presença deste transtorno genético em um indivíduo.

TRATAMENTO

O tratamento da ocorrência de outras doenças secundárias como resultado deste transtorno hereditário segue a rotina normal. Por exemplo, infecções de ouvido e pneumonia são tratadas com antibióticos de rotina. Diabetes é tratado da maneira usual. Tratamento de câncer é também o mesmo, exceto que o estado sensível de células mandatos uma dosagem reduzida de produtos químicos ou radiação. A presença da síndrome de Bloom também afeta a duração da quimioterapia ou da radioterapia, uma vez que as células hipersensíveis não conseguem suportar a dureza por muito tempo.

OUTRAS MEDIDAS PARA CUIDADOS

Medidas de precaução, tais como exames periódicos para detectar sinais de malignidade, triagem para diferentes tipos de câncer e evitar a exposição ao sol podem ser úteis para pessoas que sofrem desta desordem hereditária.

O aconselhamento genético a indivíduos pertencentes a famílias com história conhecida desta doença genética é essencial, a fim de distinguir entre os portadores e não portadores e, posteriormente, tomar medidas de precaução, em conformidade.