Niedokrwistość Fanconiego

Niedokrwistość Fanconiego (FA) i Bloom Syndrome są dwa rodzaje rzadkimi dziedzicznymi zaburzeniami chromosomowych. Osoba FA cierpi z niewydolnością szpiku kostnego, rak głowy i szyi, i ostrej białaczki szpikowej; podczas gdy osoby z syndromem Bloom cierpi na opóźnienie wzrostu, szeroki wachlarz nowotworów i niedoborami odporności. Będziemy koncentrować się na anemię Fancon w tym artykule.

Przyczyny FA

Wyniki Fanconiego anemii wywołanej obecnością nieprawidłowego genu, który jest odpowiedzialny za uszkodzenia komórek. W związku z tym genem, komórki nie są w stanie naprawić ich uszkodzonego DNA. Ponieważ jest zaburzeniem dziedzicznym, osoba musi odziedziczyć jedną kopię nieprawidłowego genu od każdego z rodziców. FA zazwyczaj jest postrzegany wśród dzieci w wieku od 2 do 15.

Objawy FA

Niektóre z objawów związanych z niedokrwistością Fanconiego zawierać następujące elementy:

Testy Diagnozowanie FA

Niedokrwistość Fanconiego jest diagnozowana za pomocą różnych testów, takich jak biopsja szpiku kostnego, wykonując pełną morfologię krwi, prowadzenie badań rozwojowych, testy słuchu i badania genetyczne w poszukiwaniu uszkodzonych chromosomów.

Leczenie

Dzieci z łagodną do umiarkowanej niedokrwistości Fanconiego zwykle nie wymagają transfuzji krwi. Tacy pacjenci po prostu trzeba mieć regularne kontrole i badania morfologii krwi. Jednak pacjenci są ściśle monitorowane, ponieważ są na większe ryzyko rozwoju chorób nowotworowych, zwłaszcza białaczki, nowotwory szyi, układu moczowego i głowy. czynniki wzrostu, takie jak erytropoetyna, może pomóc poprawić morfologię krwi. Jednak efekt jest tymczasowe.

Przeszczep szpiku kostnego jest zalecanym leczeniem w leczeniu problemów związanych z morfologii krwi. Zazwyczaj szpik dawcy pobiera się z rodzeństwem. Po udanym przeszczepie szpiku kostnego, pacjent nadal potrzebują regularnych badań, a ryzykiem zachorowania na nowotwory nie zmniejsza.

W przypadku odpowiedniego dawcy szpiku kostnego nie można znaleźć, pacjent jest umieszczany w terapii hormonalnej, który jest przedstawiony za niskie dawki steroidów. Jednak po pewnym czasie, leki nie działają.

Prognoza dla FA

Przeżywalność w niedokrwistości Fanconiego waha się od osoby do osoby. Zazwyczaj prognoza jest słabe u pacjentów z bardzo niskim morfologii krwi. Jednak z nowych i ulepszonych technik przeszczepu szpiku kostnego, pacjentów FA się poprawiły przeżycia.

Ludzie z FA w ich rodziny powinni zasięgnąć porady genetycznej, aby zrozumieć ich ryzyko. Dziś wielu pacjentów, którzy sobie na to pozwolić zwracają się w kierunku krwi i komórek macierzystych szpiku przeszczepu. Jednak nawet w przypadku tych ostatnich metod leczenia, ryzyko rozwoju pewnych typów raka pozostaje.