Bloom Syndrome FAQ

1). Jak Bloom Syndrome wpływa czyjeś życie codzienne?

Bloom zespół może mieć wpływ na jednostkę w różny sposób, zarówno pod względem wyglądu i problemy dotyczące porodu i innych problemów, które obejmują zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Często osoby z choroby nie wzrośnie powyżej pięciu stóp i będzie miał problemy z ich skóry i naczyń krwionośnych, które stają się rozszerzone.

2). Kiedy ktoś zwykle zrobić test na obecność tej choroby?

Choroba może być zauważony bardzo wcześnie i może wystąpić z objawami poporodowym oraz prenatalnej niedoboru wzrostu u chorego. To może nadal pozostawiając jednostce być bardzo krótka przez odchodzący życia. Kobiety będą mogły rodzić, ale przeżyją wczesną menopauzę, podczas gdy mężczyźni, którzy są zakażeni są bezpłodne i nie będzie mogła mieć dzieci. Choroba wpływa również na skórę, pozostawiając jednostkę z zauważalnych efektów zarówno na twarz jak i na ciało.

3). Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Niewiele jest w sposobie leczenia choroby Bloom, jednak są rzeczy, które można zrobić, aby powstrzymać chorobę z coraz gorzej. Utrzymanie jednostki z dala od słońca, dzięki zastosowaniu filtrów przeciwsłonecznych jest wysoce zalecane, a także blokuje inne elementy środowiska, które mogłyby spowodować pogorszenie stanu.

4). Jak poważna jest ta choroba?

Choroba jest bardzo poważna i może mieć głęboki wpływ na życie jednostek. Ponieważ jednostka będzie mniejszy niż większość, mogą również cierpieć na ryzyko traktowane jak młoda osoba lub dziecko, a nie ich rzeczywisty wiek. Problemy z działaniem promieni słonecznych i wrażliwej skórze może również prowadzić jednostki na problemy skórne. Istnieje również zwiększone ryzyko zachorowania na raka.

5). Czy istnieją jakieś badania dzieje się teraz?

Badania prowadzone są w początkach choroby, naukowcy odkryli kilka faktów, które odkrywają charakterystykę choroby. To dotyka obecnie około 1 na 50000 osób, a wydaje się, że pochodzą od tych, z pochodzenia Żydów aszkenazyjskich, z którym jest również najbardziej popularne. Choroba jest przyczyną mutacją w genie, który pomaga w naprawie DNA i wagi i wytrzymałości w genomie. Choroba może być dziedziczone, ale jest stosunkowo rzadkie w dzisiejszych czasach.

6). Czy są jakieś leki, aby pomóc z tym?

Obecnie nie ma leków, które mogą pomóc w bezpośrednie skutki syndromu Bloom, jednak naukowcy pracują ciężko, aby znaleźć sposoby, w której do walki z chorobą, poprzez badanie jej w sposób głębszy niż zrobili wcześniej.