Bloom Syndrome Żywotność

Czasami określane jako syndrom Bloom-Torre-Machacek, zespół Blooma dotyka głównie osoby z Centralnej lub Wschodniej tle europejskim; Żydów aszkenazyjskich w szczególności. Szacuje się, że wpływ na około jeden na każde 48.000 osób z tego dziedzictwa zaburzenia. Jej występowanie w obrębie innych ras nie jest jeszcze w pełni poznany.

Objawy i Patologii

Zespół Bloom charakteryzuje stan znany jako niestabilnością genomu. Aby to innymi słowy, mutacje w obrębie określonego genu zwanej BLM powoduje zmiany w powstawaniu niektórych białek związanych z replikacją DNA (1). To jest głównym powodem niestabilności genetycznej jest najbardziej dominująca cecha.

Szybkie zmiany w obrębie struktur genetycznych prowadzić do pewnych typowych objawów, które są wystawiane przez prawie wszystkich pacjentów. Zauważalnie niski wzrost i wysypka na twarzy, że pogarsza, gdy dana osoba jest narażona na działanie promieni słonecznych są najczęściej obserwacje. Inne objawy mogą obejmować:

Choroba ta występuje w większej kategorii autosomalny recesywny zaburzeń. Oznacza to, że zarówno rodzice mogą nieść zmutowany gen BLM a jednak nie mogą wykazywać żadnych objawów związanych z zespołem Bloom. W związku z tym może okazać się trudne do śledzenia osób zagrożonych. Niektóre teoretyzować, że jest to również powód, dlaczego nie było aż 1954, że choroba została danym oficjalne uznanie.

Relacje z Rakiem i Starzenia

Rak jest często spowodowane niekontrolowanymi mutacji genetycznych i komórkowych w organizmie. Zatem powinno dziwić, że ci, którzy zostali z rozpoznaniem zespołu Bloom są na większe predyspozycje zachorowania na jakąś formę raka w trakcie ich eksploatacji. Zostało również wykazane, że początek wielu nowotworów występuje zwłaszcza na początku, w porównaniu do populacji ogólnej. Niektóre popularne typy, które są często postrzegane będą obejmować:

Inną cechą charakterystyczną jest to, że zespół Bloom nie jest rzadkością w przypadku wielu nowotworów opracowanie niezależnie od siebie, w tym samym czasie. Są one niekiedy określane jako metachronicznego nowotworów.

Rokowanie i Żywotność tych, u których zdiagnozowano zespół Blooma

Należy najpierw wspomnieć, że nie istnieje obecnie żadna znana forma skutecznego leczenia samego stanu. Uważa się, że postęp w dziedzinie wczesnego wykrywania i manipulacji genetycznej może zapewnić pewną nadzieję dla przyszłych pokoleń. Głównym czynnikiem komplikującym jest zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na jakąś formę raka (szczególnie w przypadku wielu nowotworów występują jednocześnie). Kolejne ryzyko to upośledzenie umysłowe, zaburzenia czynności płuc i cukrzyca. Wszystkie one będą miały ogromny wpływ na ogólnych stóp długości życia.

Średnia długość życia niemowlęcia urodzonego z zespołem Bloom ma 27 lat (2). Ten ponownie zależy od występowania nowotworu oraz rodzaju wykryte. Rokowanie związane z tymi, które mają różne formy będzie oczywiście gorsze w stosunku do pacjenta o stosunkowo leczy się wariant, taki jak pojedyncze raka.

Jednak niektóre metody leczenia mogą być w stanie przedłużyć życie pacjenta. Jest to również przy założeniu, że nie ma żadnych innych warunków wyniszczające bazowe obecne. Na przykład, osoby z cukrzycą, niedawno zdiagnozowano raka może mieć mniej farmakologiczne możliwości leczenia. To może znacząco wpłynąć na ogólną długość życia.

Ewentualne przyszłe zabiegi

Można przypuszczać, że dalsze postępy w dziedzinie badań nad rakiem zapewni dodatkowe możliwości leczenia, które mogą być w stanie podnieść ceny oczekiwanej długości życia. Innowacje w technikach inżynierii genetycznej może również otworzyć unikalne możliwości, które nie są jeszcze znane lekarzom. Jednym z czynników mylących jest raczej niska częstość występowania wraz z określonej populacji, że zespół Blooma dąży do celu. Będzie zatem bardzo interesujące zobaczyć jakieś nowe rozwiązania, które mogą pojawić się w ciągu najbliższych kilku lat.

źródła: