Bloom Syndrome

Zespół Bloom-Torre-Machacek lub zespół Bloom jest niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne charakteryzują się niskim wzrostem i niejednolity czerwonej skóry. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie, z wiarygodnych statystyk nie są ogólnie dostępne. Jednak badania pokazują, że wystąpienie jest bardziej powszechne wśród Żydów mieszkających w Europie Środkowej i Wschodniej.

Osoby dotknięte syndromem Bloom mają zwiększoną predyspozycję do wielu nowotworów i innych chorób, takich jak cukrzyca, często z wystąpieniem w młodym wieku. Rodzą się z niską wagą urodzeniową, a długość i są zwykle chude wygląd. Później osiągnąć wysokość mniejszą niż 5 stóp i nie ważą więcej niż 50 funtów, na średniej.

Symptomy

wysypki skórne rozwijają się w bardzo młodym wieku i pogorszyć po ekspozycji na słońce. Te wysypki z zaczerwienieniem są spowodowane przez rozszerzanie i przekrwienia naczyń włosowatych, stan rozpowszechnione w zespole Bloom. Często naczynka krwionośne ulegają trwałe rozszerzenie, w wyniku czerwonymi plamami. Te plamy rozłożenia na grzbiecie nosa według wzoru motyla. Inne obszary narażone słońcem skóry, takich jak z tyłu szyi, rąk, itd. Są także podatne na takie wysypki.

Oprócz wysypki, osoby dotknięte tym schorzeniem dziedzicznym również wykazują objawy takie jak piskliwym głosem i charakterystyczne cechy, takie jak długiej, wąskiej twarzy, wydatny nos i uszy, i spiczastym żuchwy.

Inne powikłania, takie jak zapalenie płuc, nawracające infekcje ucha i cukrzycy, wynikać z umiarkowanym lub ciężkim niedoborem immunologicznym. Większość mężczyzn z zespołem Bloom dotknięte są w stanie produkować plemniki, a tym samym są bezpłodne. Kobiety zwykle doświadczają wczesna menopauza i wykazują zmniejszoną niepłodności.

PRZYCZYNA

Mutacja w genie, zwany gen BLM, jest główną przyczyną tego problemu genetycznej. Gen BLM jest ważnym czynnikiem w procesie podziału komórek. Gdy coś pójdzie nie tak z genu BLM, istnieje podział nieprawidłowe komórki, a powstałe nowe komórki są uszkodzone w stopniu uniemożliwiającym wykonywanie zamierzonych funkcji.

JAK Zdarza się

Każda komórka ma zestaw 23 par chromosomów, które przenoszą informacje genetyczne, które są zawarte w podwójnej nici DNA helisę w nich. Kiedy komórka dzieli DNA zostaje powielony lub skopiowane, tak że każda nowa komórka staje się całkowicie nowy komplet 23 par chromosomów. Podczas tego powielanie, splecionych nici DNA chwilowo odpocząć, aby umożliwić kopiowanie.

Cały ten proces powielania jest bardzo kontrolowane. Białka zwane helicases RecQ, które są obecne w DNA, mają kluczowe znaczenie dla tego procesu odwijania. Helicases pomóc w utrzymanie struktury i integralności DNA kontrolując podziału, a co za tym idzie, są często określane jako opiekunów genomu.

Skopiowane DNA są ułożone w dwóch identycznych struktur, zwany chromatyd siostrzanych. Te siostrzane chromatydy są przyłączone i wymiany DNA we wczesnych stadiach podziału komórek.

Gen BLM zawiera instrukcje do helicases RecQ i kontroluje podział. W ten sposób przyczyniają się one dużo w utrzymaniu integralności DNA. Białko BLM stabilizuje tę wymianę pomiędzy chromatyd, a zatem kontrolowania całego procesu podziału komórkowego.

Gdy gen BLM zostanie zmutowany, nie udaje mu się kontrolować wymianę między chromatyd siostrzanych, który nadal niesłabnącym. Wymiana przyspiesza prawie dziesięciokrotnie, a tym samym destabilizacji DNA. Powoduje to powstawanie DNA uszkodzonego ze szczeliny w konstrukcji, co z kolei utrudnić normalne działanie komórek. Obecność nieprawidłowych komórek i niekontrolowanego powielania komórek, co prowadzi do raka i innych chorób charakteryzujących tej dziedzicznej choroby.

Nieprawidłowe podział komórek powoduje również często śmierci komórkowej, co jest przyczyną zahamowania wzrostu u osób dotkniętych tym genetycznej problemu.

Dziedziczenie tej choroby genetycznej jest przez autosomalny recesywny wzór. Ludzie mają 23 pary chromosomów, z których 22 są nazywane autosomami. 23. Para jest chromosom determinujący płeć nazywa alosom.

Autosomów mogą być dziedziczone albo w sposób recesywny lub dominujący. Dziedziczenia autosomalny recesywny oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być nosicielami, tak dla dziecka mogą być naruszone. Choć zaburzeniem dziedzicznym nie pojawi się, ale pozostaje recesywny u rodziców, pomimo tego, że jest nosicielem. Jeden na czterech ich potomstwo najprawdopodobniej odziedziczy tę chorobę genetyczną. Dwa z czterech swoich dzieci mają szansę bycia kolejnych przewoźników.

DIAGNOZA

Obecność tej choroby genetycznej jest potwierdzona na dwa sposoby, albo patrząc na czteroletnią zbrojnej konfiguracji wymiany chromatyd, znany również jako quadriradial lub znacznie zwiększonej wymiany chromatyd siostrzanych w komórkach.

Analiza molekularna genetycznej genu BLM ujawnia również obecność to zaburzenie genetyczne osobnika.

LECZENIE

Leczenie występowanie innych chorób wtórnych w wyniku tego następuje odziedziczone zaburzenia normalnej procedury. Na przykład, zapalenie ucha i zapalenia płuc traktuje się stosując rutynowe antybiotyki. Cukrzycę poddaje się obróbce w zwykły sposób. Leczenie raka jest również taki sam, chyba że stan wrażliwych komórek nakazuje zmniejszoną dawkę substancji chemicznych lub promieniowania. Obecność zespołu Bloom wpływa również na czas trwania chemioterapii lub radioterapii jako komórki nadwrażliwości nie wytrzymują szorstkości przez długi czas.

INNE ŚRODKI DO OCHRONY

Środki zapobiegawcze, takie jak okresowe badania kontrolne pod kątem objawów choroby nowotworowej, recykling dla różnych typów nowotworów oraz unikanie ekspozycji na słońce mogą być pomocne dla osób cierpiących na to zaburzenie dziedziczne.

Poradnictwo genetyczne, aby osoby należące do rodzin ze znaną historią tej choroby genetycznej jest niezbędna w celu rozróżnienia pomiędzy przewoźnikami i niebędących przewoźnikami, a później podjąć środki ostrożności, odpowiednio.