Genetische tests tijdens de zwangerschap voor Bloom Syndrome

Iedereen denken van het hebben van een baby smaakt het idee van een prachtig gezonde baby geboren. Ze zijn meer dan bereid zijn de verantwoordelijkheid van het voeden van de teeny weeny bundel van vreugde over te nemen. Niet alle zwangerschappen en geboorten gaan volgens echter plannen, en prenatale tests kunnen bepaalde aangeboren afwijkingen op te sporen, maar er zijn ook andere aangeboren afwijkingen die niet kunnen worden ontdekt nadat de baby geboren is. Sommige vrouwen ervaren het verlies van een baby met een miskraam of hun baby wordt geboren met bepaalde gezondheidsproblemen. Bloom syndroom, ook wel aangeduid als BS, is één van deze stoornissen. Het is zeldzaam en wordt gekenmerkt door korte gestalte en een verhoogde gevoeligheid voor infecties. De aandoening komt vaker voor bij mensen van joodse afkomst, en in feite een aantal 1 op de 48.000 Asjkenazische joden worden beïnvloed door BS.

Genetische tests Aanbevolen door toonaangevende medische organisaties

Het is pijnlijk voor nieuwe ouders om te ontdekken dat sommige baby's met het syndroom van Bloom's beperkingen in intellectuele capaciteiten tonen ook. Dit is niet altijd het geval echter, en sommige mensen geboren met BS hebben normale intelligentie. Genetische tests tijdens de zwangerschap voor BS wordt zeker aanbevolen door de American College of Obstetrie en Gynaecologie (ACOG), evenals de American College of Medical Genetics (ACMG). Zij stellen voor dat alle paren met Ashkenazi joodse afkomst serieus overwegen het testen voor Bloom Syndrome.

Genetische tests zullen de meeste dragers vinden voor een van de joodse genetische ziekten en biedt een aantal voordelen, zoals:

De beste tijd voor Bloom Syndrome Testen is vóór de zwangerschap

Wanneer beide partners zijn Asjkenazische Joden, kunnen carrier screening worden uitgevoerd op beide partners. Het beste moment om de vervoerder screening is eigenlijk voordat je zwanger wordt, maar het kan ook worden gedaan tijdens de zwangerschap. In dit geval is het het beste aan de vervoerder screening zo vroeg mogelijk omdat de resultaten die u begeleiden in de richting van verschillende besluitvorming opties.

Als beide ouders blijken dragers voor dezelfde genetische ziekte, dan is er een kans dat de aandoening elk van zwangerschappen 25%. Prenatale diagnose bij 10 tot 13 weken kan deze aandoeningen te diagnosticeren. Voor screening op dragerschap wordt gesuggereerd dat paren contact op met de prenataal diagnostisch centrum en het opzetten van een afspraak. Koppels moeten weten dat de medische verzekeringen zijn allemaal verschillend en dat het aan te moedigen om te weten dat er plannen zijn dat de kosten van de screening te dekken, terwijl anderen dat niet doen. Het is belangrijk om eerst wat uw medische hulp biedt uitzoeken.

Verwijder alle Stressvolle giswerk

Bloom syndroom is een erfelijke aandoening die wordt geassocieerd met verschillende gezondheidsproblemen. Genetische tests tijdens de zwangerschappen voor BS kan zeer nuttig zijn wanneer u de beslissing om kinderen te krijgen. Genetische tests besteld door uw arts is vaak gebaseerd op iemands afkomst en een van de voordelen van het hebben van de test gedaan is dat alle angst en giswerk over wat u doorgeven aan uw kostbare kinderen wordt geëlimineerd.