Fanconi-anemie

Fanconi-anemie (FA) en Bloom syndroom zijn twee soorten zeldzame erfelijke chromosoomafwijkingen. Iemand met FA lijdt beenmergfalen, kanker van hoofd en nek, en acute myeloïde leukemie; terwijl een persoon met het syndroom van Bloom heeft last van groeivertraging, een breed scala aan kanker en immunodeficiëntie. We zullen focussen op bloedarmoede FANCON's in dit artikel.

Oorzaken van FA

Fanconi anemie als gevolg van de aanwezigheid van een afwijkend gen dat verantwoordelijk is voor celbeschadiging. Door dit gen, de cellen niet in staat om hun beschadigde DNA herstellen. Aangezien dit is een erfelijke aandoening, een persoon heeft om een ​​kopie van het afwijkende gen erven van elke ouder. FA meestal wordt gezien bij kinderen tussen 2 en 15 jaar.

Symptomen van FA

Enkele symptomen van anemie Fanconi's zijn de volgende:

Tests voor de diagnose van FA

Fanconi anemie wordt gediagnosticeerd met behulp van diverse tests, zoals biopsie van het beenmerg, het uitvoeren van een volledig bloedbeeld, het uitvoeren ontwikkelings tests gehoormetingen en genetische tests te zoeken beschadigde chromosomen.

Behandeling

Kinderen met milde tot matige Fanconi anemie meestal niet nodig bloedtransfusie. Dergelijke patiënten moeten gewoon regelmatig controleren en tellen bloedonderzoek te hebben. Echter, de patiënten nauwlettend gevolgd, omdat ze op een hoger risico op het ontwikkelen van kanker, met name leukemie, kanker van de hals, urinewegen en hoofd. Groeifactoren, zoals erytropoëtine, kan helpen bij het verbeteren van het bloedbeeld. Het effect is tijdelijk.

Beenmergtransplantatie is de aanbevolen behandeling van problemen in verband met het bloedbeeld te behandelen. Gewoonlijk wordt de donor beenmerg uit een zuster. Na een succesvolle beenmergtransplantatie, zou de patiënt nog moeten regelmatig controleren, omdat het risico op het ontwikkelen van maligniteiten niet verminderen.

Als een geschikte beenmergdonor niet kan worden gevonden, wordt de patiënt gelegd op hormoontherapie, die wordt gecombineerd met lage doses steroïden. Echter, na verloop van tijd, de geneesmiddelen stoppen met werken.

Prognose voor FA

De overlevingskans voor Fanconi anemie verschilt van persoon tot persoon. Meestal is de prognose is slecht bij patiënten met een extreem lage bloedonderzoek. Bij de nieuwere en betere technieken voor beenmergtransplantaties FA patiënten nu verbeterde overleving.

Mensen met een FA in hun gezin moet genetische counseling om hun risico te begrijpen zoeken. Vandaag de dag, veel patiënten die het zich kunnen veroorloven te draaien in de richting van bloed en beenmerg stamceltransplantatie. Echter, zelfs met deze laatste behandelingen, het risico op bepaalde vormen van kanker blijft.