Bloom Syndrome

Bloom-Torre-Machacek syndroom of Bloom syndroom is een zeldzame genetische aandoening gekenmerkt door korte gestalte en fragmentarisch rode huid. Het is een zeer zeldzame aandoening, met betrouwbare statistieken niet algemeen beschikbaar. Maar studies tonen aan dat voorval komt vaker voor bij Joodse mensen in Midden- en Oost-Europa.

Mensen getroffen met Bloom syndroom hebben een verhoogde aanleg voor meerdere kankers en andere ziekten zoals diabetes, vaak met een begin op jonge leeftijd. Ze worden geboren met een laag geboortegewicht en de lengte, en zijn meestal mager uitzien. Later bereiken van een hoogte van minder dan 5 feet en weegt niet meer dan 50 pond, gemiddeld.

Symptomen

Huiduitslag ontwikkelen op jonge leeftijd en verergeren bij blootstelling aan de zon. Deze uitslag met roodheid wordt veroorzaakt door dilatatie en congestie van de bloedvaten, een aandoening die voorkomt in Bloom syndroom. Vaak haarvaten ondergaan permanente dilatatie, waardoor rode vlekken. Deze vlekken verspreid over de brug van de neus in een vlinder patroon. Andere zon blootgestelde huid, zoals de nek, handen, etc. zijn ook vatbaar voor dergelijke uitslag.

Afgezien van huiduitslag, mensen die lijden aan deze erfelijke aandoening ook symptomen zoals een hoge stem, en onderscheidende kenmerken, zoals een lang, smal gezicht, prominente neus en oren en een puntige onderkaak tonen.

Andere complicaties zoals steeds terugkerende longontsteking, oorinfecties en diabetes, ontstaan ​​als gevolg van matige of ernstige immuundeficiëntie. De meeste mannen aangetaste Bloom syndroom niet zaadcellen en dus onvruchtbaar. Vrouwen meestal ervaring een vroege menopauze en tonen verminderde onvruchtbaarheid.

OORZAAK

Mutatie in een gen, genaamd BLM gen, is de belangrijkste oorzaak voor deze genetisch probleem. BLM gen draagt ​​in belangrijke mate bij het proces van celdeling. Als er iets mis is met de BLM-gen gaat, is er abnormale celdeling, en de daaruit voortvloeiende nieuwe cellen defect zijn en niet in staat om hun beoogde functies uit te voeren.

Hoe het gebeurt

Elke cel heeft een set van 23 paren chromosomen die genetische informatie, die is opgenomen in een dubbele helix DNA strengen in zich dragen. Wanneer een cel deelt, wordt het DNA gedupliceerd of gekopieerd, zodat elke nieuwe cel krijgt een compleet nieuwe set van 23 paar chromosomen. Tijdens deze duplicatie, de ineengestrengelde DNA-strengen tijdelijk tot rust komen om het kopiëren mogelijk te maken.

Dit hele proces van het dupliceren is zeer gecontroleerd. Eiwitten genaamd RecQ helicasen, die in het DNA, zijn essentieel voor het proces van het afwikkelen. Helicases helpen bij het onderhoud van de structuur en de integriteit van het DNA door het regelen van de verdeling en dus wordt vaak aangeduid als de verzorgers van het genoom.

De gekopieerde DNA worden aangebracht in twee identieke structuren, zusterchromatiden. De zusterchromatiden zijn aangesloten en uitwisseling DNA tijdens de vroege stadia van celdeling.

De BLM-gen geeft instructies aan de RecQ helicases en regelt de verdeling. Zo helpen ze veel in het handhaven van DNA integriteit. BLM eiwit stabiliseert deze uitwisseling tussen chromatiden dus leiding van het proces van celdeling.

Wanneer een BLM-gen wordt gemuteerd, voldoet niet aan de uitwisseling tussen zusterchromatiden die onverminderd blijft beheersen. De uitwisseling versnelt bijna tienvoudig dus destabiliseren het DNA. Dit leidt tot foutieve DNA formatie met gaten in de structuur, die op zijn beurt belemmeren normale celactiviteit. De aanwezigheid van abnormale cellen en ongecontroleerde cel duplicatie is wat leidt tot kanker en andere aandoeningen karakteriseren deze erfelijke aandoening geeft.

De abnormale celdeling leidt ook veelvuldig celdood, die de oorzaak van groeiachterstand bij patiënten getroffen door deze genetische kwestie.

De erfenis van deze erfelijke aandoening is door middel van autosomaal recessief patroon. Mensen hebben 23 paar chromosomen, waarvan 22 worden autosomen genoemd. Het 23ste paar is het geslacht bepalen van chromosoom genoemd geslachtschromosoom.

Autosomen kunnen worden overgenomen in ofwel een dominant of recessieve manier. Autosomaal recessieve overerving betekent dat beide ouders moeten de dragers, zodat een kind worden beïnvloed. Terwijl de erfelijke aandoening niet komt opdagen, maar blijft recessief in ouders, ondanks dat de vervoerder. Een op de vier van hun nageslacht de meeste kans om deze genetische aandoening erven. Twee van de vier van hun kinderen hebben een goede kans om verder dragers.

DIAGNOSE

De aanwezigheid van deze genetische aandoening is bevestigd op twee manieren, hetzij naar een vierarmige chromatide uitwisseling configuratie, ook bekend als quadriradial of een sterk verhoogde zuster chromatide uitwisseling in cellen.

Moleculair genetische analyse van de BLM gen blijkt ook de aanwezigheid van deze genetische stoornis bij een individu.

BEHANDELING

Behandeling van het optreden van andere secundaire aandoeningen als gevolg van deze erfelijke aandoening volgt de normale routine. Zo worden oorontsteking en longontsteking behandeld met antibiotica routine. Diabetes wordt behandeld op gebruikelijke wijze. behandeling van kanker is ook hetzelfde, behalve dat de kwetsbare toestand van cellen machtigt een verminderde dosering van chemicaliën of straling. De aanwezigheid van Bloom syndroom beïnvloedt ook de duur van chemo of radiotherapie, zoals overgevoelig cellen niet de hardheid lang kan weerstaan.

ANDERE MAATREGELEN VOOR ZORG

Voorzorgsmaatregelen zoals periodieke check-ups op tekenen van maligniteit, screening voor verschillende soorten kanker, en het vermijden van blootstelling aan de zon kan nuttig zijn voor mensen die lijden aan deze zijn erfelijke aandoening.

Genetische counseling aan personen die behoren tot gezinnen met een bekende geschiedenis van deze erfelijke aandoening is essentieel, om onderscheid te maken tussen de dragers en niet-dragers, en om later te nemen voorzorgsmaatregelen, dienovereenkomstig.