Ujian genetik Semasa Mengandung untuk Sindrom Bloom

Sesiapa sahaja berfikir untuk mempunyai bayi relishes idea bayi yang sangat cantik, sihat dilahirkan. Mereka lebih daripada bersedia untuk memikul tanggungjawab untuk memupuk kecil sekali berkas pemudi kegembiraan. Tidak semua kehamilan dan kelahiran pergi mengikut perancangan bagaimanapun, dan ujian pranatal boleh mengesan kecacatan kelahiran tertentu tetapi terdapat kecacatan kelahiran lain yang tidak dapat diketahui sehingga selepas bayi dilahirkan. Sesetengah wanita mengalami kehilangan bayi yang keguguran atau bayi yang dilahirkan dengan masalah kesihatan tertentu. sindrom Bloom, juga dirujuk sebagai BS, adalah salah satu gangguan ini. Ia jarang berlaku dan ia mempunyai ciri-ciri kedudukan pendek serta kecenderungan meningkat kepada jangkitan. Gangguan ini adalah lebih biasa di kalangan rakyat latar belakang Yahudi, dan malah ada 1 dalam 48,000 Ashkenazi Yahudi dipengaruhi oleh BS.

Ujian genetik Disyorkan oleh Leading Pertubuhan Perubatan

Adalah menyedihkan untuk ibu bapa baru untuk mendapati bahawa sesetengah bayi dengan sindrom Bloom juga menunjukkan batasan dalam kebolehan intelektual. Ini tidak selalunya kes itu bagaimanapun, dan sesetengah orang dilahirkan dengan BS mempunyai kecerdasan yang normal. Ujian genetik semasa mengandung untuk BS pastinya disyorkan oleh The American College of Obstetrik dan Ginekologi (ACOG) serta American College of Medical Genetics (ACMG). Mereka menyarankan bahawa semua pasangan dengan Ashkenazi keturunan Yahudi serius harus mempertimbangkan ujian untuk Sindrom Bloom.

ujian genetik akan mencari kebanyakan pembawa bagi mana-mana penyakit genetik Yahudi dan menawarkan beberapa faedah seperti:

Masa yang terbaik untuk Ujian Sindrom Bloom adalah sebelum Kehamilan

Apabila kedua-dua rakan-rakan kongsi Ashkenazi Yahudi, saringan pembawa boleh dilakukan sama ada rakan kongsi. Masa yang terbaik untuk mempunyai pemeriksaan pengangkut itu sebenarnya sebelum anda hamil, tetapi ia juga boleh dilakukan semasa kehamilan. Dalam hal ini, adalah lebih baik untuk mempunyai pemeriksaan pengangkut seawal mungkin kerana keputusan yang membimbing anda ke arah pilihan membuat keputusan yang berbeza.

Jika kedua-dua ibu bapa berubah menjadi pembawa penyakit genetik yang sama, maka ada 25% peluang keadaan di setiap kehamilan anda. diagnosis pranatal pada 10 hingga 13 minggu boleh mendiagnosis gangguan ini. Bagi pembawa saringan adalah dicadangkan bahawa pasangan hubungi pusat diagnostik prenatal dan menetapkan temujanji. Pasangan perlu tahu bahawa insurans perubatan semua berbeza dan bahawa ia adalah menggalakkan untuk mengetahui bahawa terdapat rancangan yang meliputi kos pemeriksaan dan ada yang tidak. Adalah penting untuk mengetahui pertama tentang apa bantuan perubatan anda menawarkan.

Hapuskan semua tekaan Tekanan

Sindrom Bloom adalah gangguan yang diwarisi yang dikaitkan dengan masalah kesihatan yang berbeza. ujian genetik semasa kehamilan untuk BS boleh sangat membantu apabila anda memutuskan untuk mempunyai anak. Ujian genetik yang diperintahkan oleh doktor anda sering berdasarkan keturunan seseorang dan salah satu kelebihan mempunyai ujian yang dilakukan adalah bahawa semua kebimbangan dan tekaan tentang apa yang anda akan lulus ke kanak-kanak berharga anda dihapuskan.