Fanconi Anemia

Fanconi Anemia (FA) dan Sindrom Bloom dua jenis gangguan kromosom keturunan yang jarang berlaku. Seseorang dengan FA mengalami kegagalan sum-sum tulang, kanser kepala dan leher, dan leukemia mieloid akut; sedangkan orang yang mempunyai Sindrom Bloom mengalami terencat pertumbuhan, pelbagai jenis kanser dan immunodeficiency. Kami akan memberi tumpuan kepada anemia Fancon dalam artikel ini.

Punca FA

keputusan anemia Fanconi akibat kehadiran gen abnormal yang bertanggungjawab untuk kerosakan sel. Oleh kerana gen ini, sel-sel tidak dapat membaiki DNA yang rosak. Oleh kerana ini adalah satu penyakit yang diwarisi, seseorang mewarisi satu salinan gen yang tidak normal daripada setiap ibu bapa. FA biasanya dilihat di kalangan kanak-kanak berusia antara 2 dan 15.

Gejala FA

Beberapa gejala yang dikaitkan dengan anemia Fanconi ini termasuk yang berikut:

Ujian untuk Mendiagnosis FA

anemia Fanconi ini didiagnosis dengan bantuan banyak ujian yang berbeza, seperti biopsi sum-sum tulang, melaksanakan kiraan darah lengkap, menjalankan ujian pembangunan, ujian pendengaran dan ujian genetik untuk mencari kromosom rosak.

rawatan

Kanak-kanak dengan ringan kepada sederhana Fanconi anemia biasanya tidak memerlukan pemindahan darah. Pesakit itu hanya perlu mempunyai pemeriksaan yang kerap dan ujian kiraan darah. Walau bagaimanapun, pesakit dipantau dengan teliti, kerana mereka mempunyai risiko yang lebih tinggi daripada kanser membangun, terutamanya leukemia, kanser leher, sistem kencing dan kepala. Faktor pertumbuhan, seperti erythropoietin, boleh membantu meningkatkan jumlah darah. Walau bagaimanapun, kesan yang sementara.

Bone pemindahan sum-sum adalah rawatan yang disyorkan untuk merawat masalah yang berkaitan dengan kiraan darah. Biasanya, sumsum penderma itu diambil dari adik-beradik. Selepas kejayaan pemindahan sum-sum tulang, pesakit masih perlu pemeriksaan yang kerap, sebagai risiko keganasan membangun tidak mengurangkan.

Jika yang sesuai sum-sum tulang penderma tidak boleh didapati, pesakit memakai terapi hormon, yang diberikan dengan dos rendah steroid. Walau bagaimanapun, selepas satu tempoh masa, ubat berhenti kerja.

Prognosis untuk FA

Kadar survival untuk Fanconi anemia berbeza dari seorang ke seorang. Biasanya, prognosis adalah miskin pada pesakit dengan kiraan darah yang sangat rendah. Walau bagaimanapun, dengan teknik yang lebih baru dan lebih baik untuk pemindahan sum-sum tulang, pesakit FA kini telah bertambah baik hidup.

Orang yang mempunyai FA dalam keluarga mereka perlu mendapatkan kaunseling genetik untuk memahami risiko mereka. Hari ini, ramai pesakit yang berkemampuan kini beralih ke arah darah dan sum-sum stem pemindahan sel. Walau bagaimanapun, walaupun dengan rawatan terkini, risiko beberapa jenis kanser kekal.