Bloom Sindrom Jangka Hayat

Kadang-kadang dirujuk sebagai sindrom Bloom-Torre-Machacek, sindrom Bloom terutamanya memberi kesan kepada mereka dengan latar belakang Eropah Timur atau Central; Ashkenazi Yahudi khususnya. Adalah dianggarkan bahawa gangguan kesan kira-kira satu daripada setiap 48,000 individu dengan warisan ini. Antara kejadian dalam kaum-kaum lain yang belum difahami sepenuhnya.

Gejala dan Patologi

sindrom Bloom mempunyai ciri-ciri keadaan yang dikenali sebagai ketidakstabilan genom. Untuk meletakkan ini cara yang lain, mutasi dalam gen tertentu yang dikenali sebagai BLM akan menyebabkan perubahan dalam pembentukan beberapa protein yang berkaitan dengan replikasi DNA (1). Ini adalah sebab utama mengapa ketidakstabilan genetik adalah sifat yang paling utama.

Perubahan pesat dalam struktur genetik menyebabkan beberapa gejala biasa yang dipamerkan oleh hampir semua pesakit. A kedudukan nyata pendek dan ruam pada muka yang bertambah teruk apabila individu itu terdedah kepada matahari adalah pemerhatian yang paling biasa. Gejala lain boleh termasuk:

Penyakit ini ditemui dalam kategori yang lebih besar gangguan resesif autosomal. Ini menunjukkan bahawa kedua-dua ibu bapa boleh membawa gen BLM yang bermutasi dan lagi, tidak boleh mempamerkan apa-apa gejala yang berkaitan dengan sindrom Bloom. Oleh itu boleh menjadi sukar untuk mengesan mereka yang berisiko. Beberapa Teori ini juga merupakan sebab mengapa ia tidak sehingga 1954 bahawa penyakit ini telah diberi pengiktirafan rasmi.

Hubungan dengan Cancer dan Penuaan

Cancer biasanya disebabkan oleh mutasi genetik dan sel yang tidak terkawal di dalam badan. Oleh itu, ia harus datang tidak mengejutkan bahawa orang-orang yang telah didiagnosis dengan sindrom Bloom adalah pada kecenderungan yang tinggi untuk beberapa bentuk kanser sepanjang hayat mereka. Ia juga telah menunjukkan bahawa bermulanya barah berlaku terutamanya awal berbanding penduduk umum. Sesetengah jenis biasa yang sering dilihat akan merangkumi:

Satu lagi ciri khusus sindrom Bloom ialah ia bukan sesuatu yang luar biasa untuk pelbagai jenis kanser untuk membangunkan secara bebas daripada satu sama lain pada masa yang sama. Ini kadang-kadang dirujuk sebagai kanser metachronous.

Prognosis dan Jangka Hayat daripada mereka yang menghidap Sindrom Bloom

Ia adalah pertama penting untuk menyebut bahawa terdapat masa ini tiada bentuk yang diketahui berkesan, keadaan itu sendiri. Ia dikatakan bahawa kemajuan dalam pengesanan awal dan manipulasi genetik boleh memberi sedikit harapan untuk generasi akan datang. Faktor merumitkan utama adalah kemungkinan lebih tinggi untuk beberapa bentuk kanser (terutamanya jika berbilang kanser hadir pada masa yang sama). Risiko selanjutnya termasuk terencat mental, fungsi paru-paru yang lemah dan kencing manis. Semua ini akan memberi kesan yang mendalam kepada keseluruhan kadar jangka hayat.

Jangka hayat purata seorang bayi yang dilahirkan dengan sindrom Bloom adalah 27 tahun (2). Ini sekali lagi bergantung kepada berlakunya kanser dan jenis yang dikesan. Prognosis yang berkaitan dengan mereka yang mempunyai pelbagai bentuk jelas akan menjadi lebih teruk jika dibandingkan dengan pesakit dengan varian yang agak boleh dirawat seperti karsinoma terpencil.

Walau bagaimanapun, pilihan rawatan tertentu mungkin dapat memanjangkan hayat pesakit. Ini juga menganggap bahawa tidak ada syarat yang melemahkan asas lain yang hadir. Sebagai contoh, seorang individu dengan diabetes yang baru-baru ini telah didiagnosis dengan kanser mungkin mempunyai pilihan rawatan farmakologi yang lebih sedikit. Ini secara mendadak boleh memberi kesan jangka hayat keseluruhan.

Rawatan Future mungkin

Ia boleh dianggap bahawa kemajuan selanjutnya dalam bidang penyelidikan kanser akan menyediakan pilihan rawatan tambahan yang mungkin dapat meningkatkan kadar jangka hayat. Inovasi dalam teknik kejuruteraan genetik juga boleh membuka peluang yang unik yang belum diketahui kepada doktor. Salah satu faktor membaurkan adalah kadar insiden lebih rendah bersama-sama dengan penduduk tertentu yang sindrom Bloom cenderung sasarkan. oleh itu ia akan menjadi agak menarik untuk melihat apa-apa kemajuan yang mungkin berlaku dalam tempoh beberapa dekad akan datang.

sumber: