Sindrom Bloom

sindrom Bloom-Torre-Machacek atau sindrom Bloom adalah gangguan genetik yang jarang berlaku dicirikan oleh kedudukan pendek dan kulit merah setengah-setengah. Ia adalah gangguan yang sangat jarang berlaku, dengan statistik yang boleh dipercayai tidak didapati secara umum. Walau bagaimanapun, kajian menunjukkan bahawa kejadian adalah lebih biasa di kalangan orang Yahudi yang tinggal di Tengah dan Eropah Timur.

Orang yang terjejas dengan sindrom Bloom yang mempunyai kecenderungan yang meningkat untuk pelbagai jenis kanser dan penyakit-penyakit lain seperti kencing manis, sering dengan bermulanya pada usia yang awal. Mereka yang dilahirkan dengan berat lahir yang rendah dan panjang, dan biasanya kurus dalam penampilan. Mereka kemudian mencapai ketinggian kurang daripada 5 kaki dan tidak berat lebih daripada 50 pound, secara purata.

Gejala

Ruam kulit berkembang pada usia yang awal dan memburukkan lagi apabila terdedah kepada cahaya matahari. Ruam dengan kemerahan adalah disebabkan oleh pengembangan dan kesesakan kapilari darah, keadaan yang lazim dalam sindrom Bloom. Selalunya, kapilari darah menjalani pengembangan kekal, menyebabkan blotches merah. Ini blotches tersebar di seluruh jambatan hidung dalam corak rama-rama. kawasan matahari terdedah lain pada kulit, seperti belakang leher, tangan, dan lain-lain juga mudah terdedah kepada ruam tersebut.

Selain ruam, orang yang terkena ini diwarisi gangguan juga menunjukkan tanda-tanda seperti suara yang nyaring, dan ciri-ciri tersendiri seperti muka yang panjang sempit, hidung terkenal dan telinga, dan rahang bawah yang tajam.

komplikasi lain seperti radang paru-paru yang berulang, jangkitan telinga dan kencing manis, timbul akibat sederhana atau teruk kekurangan imun. Kebanyakan lelaki yang terlibat dengan sindrom Bloom tidak dapat menghasilkan sperma dan, dengan itu, tidak subur. Wanita biasanya mengalami menopause awal dan menunjukkan kemandulan dikurangkan.

SEBAB

Mutasi dalam gen, yang dipanggil gen BLM, adalah punca utama bagi masalah genetik ini. Gen BLM merupakan penyumbang penting dalam proses pembahagian sel. Apabila ada masalah dengan gen BLM, terdapat pembahagian sel yang tidak normal, dan sel-sel baru yang dihasilkan adalah rosak dan tidak dapat melaksanakan fungsinya yang dimaksudkan.

BAGAIMANA IA BERLAKU

Setiap sel mempunyai satu set 23 pasang kromosom yang membawa maklumat genetik, yang terkandung dalam lembar helix DNA dua di dalamnya. Apabila sel membahagi, DNA yang mendapat ditiru atau disalin, supaya setiap sel baru mendapat satu set lengkap 23 pasang kromosom. Semasa pertindihan ini, lembar DNA saling berkaitan sementara bersantai untuk membolehkan penyalinan.

Seluruh proses pendua sangat dikawal. Protein dipanggil helicases RecQ, yang terdapat di dalam DNA, adalah penting kepada proses penamatan. Helicases membantu dalam penjagaan struktur dan integriti DNA dengan mengawal bahagian ini dan, dengan itu, sering dirujuk sebagai penjaga genom.

DNA disalin disusun kepada dua struktur yang serupa, yang dipanggil kromatid beradik. Ini kromatid beradik dilampirkan dan pertukaran DNA pada peringkat awal pembahagian sel.

Gen BLM memberi arahan kepada helicases RecQ dan mengawal bahagian ini. Oleh itu, mereka banyak membantu dalam penyelenggaraan integriti DNA. Protein BLM menstabilkan pertukaran ini antara kromatid, dengan itu, mengawal keseluruhan proses pembahagian sel.

Apabila gen BLM mendapat bermutasi, ia gagal untuk mengawal pertukaran antara kromatid beradik yang terus unabatedly. pertukaran memecut ke hampir sepuluh kali ganda, dengan itu, ketidakstabilan DNA. Ini keputusan dalam pembentukan DNA yang rosak dengan jurang dalam struktur, yang seterusnya menghalang aktiviti sel normal. Kehadiran sel tidak normal dan pertindihan sel yang tidak terkawal adalah apa yang menimbulkan kanser dan gangguan lain mencirikan penyakit yang diwarisi ini.

pembahagian sel yang tidak normal juga mengakibatkan kematian sel yang kerap, yang merupakan sebab untuk pertumbuhan terbantut pada individu yang terjejas dengan isu genetik ini.

Warisan masalah genetik ini adalah melalui corak resesif autosomal. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom, yang mana 22 dipanggil autosom. Pasangan 23 kromosom penentu jantina dipanggil allosome.

Autosom boleh diwarisi sama ada dalam cara yang dominan atau resesif. Autosomal resesif warisan bermakna kedua-dua ibu bapa mesti menjadi pembawa, supaya kanak-kanak akan terjejas. Walaupun gangguan yang diwarisi tidak muncul tetapi masih resesif dalam ibu bapa, meskipun menjadi pengangkut. Satu dalam empat daripada keturunan mereka yang paling mungkin untuk mewarisi masalah genetik ini. Dua daripada empat anak-anak mereka mempunyai peluang yang baik untuk menjadi syarikat penerbangan lanjut.

DIAGNOSIS

Kehadiran masalah genetik ini disahkan dalam dua cara, sama ada dengan mencari yang berlengan empat konfigurasi kromatid pertukaran, juga dikenali sebagai quadriradial, atau bursa kakak kromatid sangat meningkat dalam sel.

analisis genetik molekul gen BLM juga mendedahkan kehadiran masalah genetik ini dalam seseorang individu.

RAWATAN

Rawatan berlakunya penyakit sekunder yang lain akibat daripada ini diwarisi gangguan berikut rutin biasa. Sebagai contoh, jangkitan telinga dan pneumonia dirawat menggunakan antibiotik rutin. Diabetes dirawat dengan cara yang biasa. Rawatan kanser juga adalah sama, kecuali bahawa kerajaan sensitif sel mandat dos dikurangkan bahan kimia atau radiasi. Kehadiran sindrom Bloom juga memberi kesan kepada tempoh kimo atau terapi radio, kerana sel-sel hipersensitif tidak dapat menahan kekerasan untuk masa yang lama.

LANGKAH LAIN UNTUK PENJAGAAN

langkah-langkah berjaga-jaga seperti berkala pemeriksaan tanda-tanda kanser, saringan untuk pelbagai jenis kanser, dan mengelakkan pendedahan kepada cahaya matahari boleh menjadi berguna untuk orang yang mengalami ini diwarisi gangguan.

Kaunseling genetik kepada individu yang dimiliki oleh keluarga yang mempunyai sejarah yang diketahui daripada masalah genetik ini adalah penting, untuk membezakan antara pembawa dan bukan pembawa, dan untuk kemudian mengambil langkah-langkah berjaga-jaga, dengan itu.