판 코니 빈혈증

Fanconi 빈혈 (FA)과 블룸 증후군은 희귀 유전성 염색체 질환의 두 가지 유형입니다. FA를 가진 사람은 골수 실패, 두경부 암 및 급성 골수성 백혈병으로 고통받습니다. 블룸 증후군 환자는 성장 지연, 다양한 암 및 면역 결핍 증상을 앓고 있습니다. 우리는 Fancon의 빈혈에 초점을 맞출 것입니다.

FA의 원인

Fanconi의 빈혈은 세포 손상을 담당하는 비정상적인 유전자의 존재로 인해 발생합니다. 이 유전자 때문에 세포는 손상된 DNA를 고칠 수 없습니다. 이것이 유전적인 장애이므로, 사람은 각 부모로부터 비정상적인 유전자의 한 사본을 물려 받아야합니다. FA는 일반적으로 2 세에서 15 세 사이의 어린이들에게서 볼 수 있습니다.

FA의 증상

Fanconi의 빈혈과 관련된 증상 중 일부는 다음과 같습니다 :

FA 진단 테스트

Fanconi의 빈혈은 골수 생검, 완전한 혈구 수의 수행, 발달 검사 수행, 청력 검사 및 손상된 염색체를 찾기위한 유전 검사와 같은 여러 가지 검사를 통해 진단됩니다.

치료

경증 내지 중등도의 Fanconi 빈혈 아동은 일반적으로 수혈을 필요로하지 않습니다. 그런 환자는 정기적 인 검진과 혈구 검사가 필요합니다. 그러나, 암, 특히 백혈병, 목, 요도계 및 두경부 암을 일으킬 위험이 높기 때문에 환자를 면밀히 관찰합니다. 에리스로포이에틴과 같은 성장 인자는 혈구 수를 향상시키는 데 도움을 줄 수 있습니다. 그러나 효과는 일시적입니다.

골수 이식은 혈구 수와 관련된 문제를 치료하기 위해 권장되는 치료법입니다. 보통, 기증자 골수는 형제에게서 가지고 간다. 골수 이식술을 성공적으로 마친 후에도 악성 종양의 위험이 감소하지 않기 때문에 정기적 인 검진이 필요합니다.

적절한 골수 기증자가 발견되지 않으면 환자는 스테로이드 량이 적은 호르몬 요법을하게됩니다. 그러나 일정 기간이 지나면 마약은 작동을 멈 춥니 다.

FA 예후

Fanconi 빈혈의 생존율은 사람마다 다릅니다. 일반적으로 혈액 수치가 극히 낮은 환자의 예후는 좋지 않습니다. 그러나 골수 이식에 대한 새롭고 향상된 기술을 통해 FA 환자의 생존율이 향상되었습니다.

가족에 FA를 갖고있는 사람들은 자신의 위험을 이해하기 위해 유전 상담을 받아야합니다. 오늘날, 그것을 감당할 수있는 많은 환자들이 혈액 및 골수 줄기 세포 이식으로 눈을 돌리고 있습니다. 그러나 이러한 최신 치료법을 사용하더라도 특정 유형의 암을 개발할 위험이 있습니다.