꽃 증후군에 대한 임신 중 유전 테스트

아기를 갖기를 생각하는 사람은 아름답게 건강한 아기가 태어나는 것에 대해 잘 알고 있습니다. 그들은 작은 기쁨의 번들을 기르는 책임을 맡을 준비가되어 있습니다. 그러나 모든 임신과 출산이 계획대로 진행되는 것은 아니며 산전 검사에서 출생 결함을 발견 할 수는 있지만 출생 후까지 발견 할 수없는 다른 출생 결함이 있습니다. 어떤 여성들은 유산으로 아기를 잃거나 아기가 특정 건강 문제로 태어났습니다. 블룸 증후군 (Bloom syndrome)은 BS라고도 불리우며 이러한 질환 중 하나입니다. 그것은 드문 질환으로 감염의 감수성이 증가하는 것은 물론 짧은 신장이 특징입니다. 무질서는 유태인 배경의 사람들 사이에서 일반적이며, 실제로 48,000 명에 달하는 아시 케 나지 유대인 중 1 명이 BS에 의해 영향을받습니다.

주요 의료 기관에서 권장하는 유전 테스트

블룸 증후군을 앓고있는 일부 아기들 또한 지적 능력에 한계가 있음을 새로운 부모님 께서 발견하게되어 비참한 처지입니다. 그러나 항상 그런 것은 아니며 BS로 태어난 일부 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 미국 산부인과 학회 (ACOG)뿐만 아니라 American Medical College of Medical Genetics (ACMG)에서도 BS를 임신 중에 유전 테스트를하는 것이 좋습니다. 그들은 Ashkenazi 유대인 조상과의 모든 부부가 Bloom Syndrome에 대한 시험을 진지하게 고려해야한다고 제안합니다.

유전 테스트는 유대인의 유전 질환에 대한 대부분의 운반 대를 찾아 내고 다음과 같은 많은 이점을 제공합니다 :

블룸 증후군 검사의 가장 좋은시기는 임신 전입니다

두 파트너가 모두 아시 케 나지 유대인 인 경우, 어느 한 파트너에게 캐리어 심사를 수행 할 수 있습니다. 운송인 선별 검사를받는 가장 좋은시기는 실제로 임신하기 전에 이루어 지지만, 임신 중에도 할 수 있습니다. 이 경우, 다른 의사 결정 옵션으로 안내하는 결과로 인해 가능한 한 빨리 캐리어 검사를하는 것이 가장 좋습니다.

두 부모 모두가 동일한 유전 질환에 대한 매개체로 밝혀지면 임신 한 번에 해당 상태의 확률이 25 %입니다. 10 주에서 13 주에 태아 진단은이 무질서를 진단 할 수 있습니다. 캐리어 검진을 위해 부부가 산전 진단 센터에 연락하여 진료 예약을하는 것이 좋습니다. 부부는 의료 보험이 모두 다르다는 것을 알아야하며, 다른 사람들은 그렇지 않은 경우에는 검진 비용을 충당하는 계획이 있음을 알아 두는 것이 좋습니다. 의료 원조가 제공하는 것에 대해 먼저 알아내는 것이 중요합니다.

모든 스트레스가 많은 추측을 제거하십시오.

블룸 (Bloom) 증후군은 다른 건강 문제와 관련된 유전 적 장애입니다. BS를위한 임신 중 유전 테스트는 자녀를 갖기로 결정할 때 매우 유용 할 수 있습니다. 의사가 지시 한 유전 검사는 종종 자신의 가계를 기반으로하며, 검사를 마치는 장점 중 하나는 소중한 자녀에게 전달할 것에 대한 모든 불안과 추측이 제거된다는 것입니다.