블룸 증후군

Bloom-Torre-Machacek 증후군 또는 Bloom 증후군은 키가 작고 붉어지는 피부로 특징 지어지는 매우 드문 질환입니다. 매우 드문 질환이며 일반적으로 신뢰할 수있는 통계가 없습니다. 그러나 연구에 따르면 중유 럽과 동유럽에 살고있는 유대인들 사이에서 발생이 더 흔하다.

Bloom 증후군에 걸린 사람들은 여러 암 및 당뇨병과 같은 다른 질병에 걸릴 경향이 증가합니다. 종종 이른시기에 발병합니다. 그들은 낮은 출생 체중과 길이로 태어 났으며 일반적으로 마른 체형입니다. 그들은 나중에 5 피트 미만의 높이에 도달하고 평소에는 50 파운드를 넘지 않습니다.

조짐

피부 발진은 조기에 발병하여 태양에 노출되면 심해집니다. 홍역을 동반 한이 뾰루지는 꽃가루 모세 혈관의 팽창과 혼잡으로 인해 발생합니다. 종종 모세 혈관이 영구적으로 팽창하여 붉은 얼룩이 생깁니다. 이 얼룩들은 코의 다리를 가로 질러 나비 모양으로 퍼졌습니다. 목, 손등과 같이 햇빛에 노출 된 피부 부위는 발진의 위험이 있습니다.

이 상속 질환의 영향을받는 사람들은 발진기를 제외하고는 고음의 목소리와 길고 좁은 얼굴, 두드러진 코와 귀, 뾰족한 아래턱과 같은 특징을 보입니다.

재발 성 폐렴, 귀 감염 및 당뇨병과 같은 다른 합병증은 중등도 또는 심각한 면역 결핍으로 인해 발생합니다. 블룸 증후군에 걸린 대부분의 남성은 정자를 생산할 수 없으므로 불임입니다. 여성은 대개 조기 폐경을 경험하고 불임을 감소시킵니다.

원인

BLM 유전자라고 불리는 유전자의 돌연변이가이 유전 적 문제의 주요 원인입니다. BLM 유전자는 세포 분열 과정에서 중요한 역할을합니다. BLM 유전자에 이상이 생기면 세포 분열이 비정상적으로 발생하며 결과로 생긴 새 세포는 결함이있어 의도 한 기능을 수행 할 수 없습니다.

그것이 어떻게

모든 세포에는 이중 나선 DNA 가닥에 들어있는 유전 정보를 담고있는 23 쌍의 염색체가 있습니다. 세포가 분열하면 DNA가 복제되거나 복사되어 각각의 새로운 세포가 완전히 새로운 23 쌍의 염색체를 얻습니다. 이 복제 과정에서 서로 얽힌 DNA 가닥이 일시적으로 풀려 복사가 가능합니다.

복제의 전체 과정은 매우 통제됩니다. DNA에 존재하는 RecQ 헬리 케이즈 (RecQ helicases)라고 불리는 단백질은 풀리는 과정에서 매우 중요합니다. 헬리 케이 스 (Helicases)는 분열을 조절함으로써 DNA의 구조와 완전성을 유지하는 데 도움이되며, 따라서 게놈의 관리인 (caretaker)이라고도합니다.

복사 된 DNA는 자매 염색 분체라고하는 두 개의 동일한 구조로 배열됩니다. 이 자매 염색 분체는 부착되어 세포 분열의 초기 단계에서 DNA를 교환합니다.

BLM 유전자는 RecQ 헬리 케이즈에 대한 지침을 제공하고 분열을 제어합니다. 따라서 그들은 DNA 완전성 유지에 많은 도움을줍니다. BLM 단백질은 염색질 간의 이러한 교환을 안정화시켜 세포 분열의 전체 과정을 조절합니다.

BLM 유전자에 돌연변이가 생기면 자매 염색체 간의 교환을 통제하지 못하고 끊임없이 계속됩니다. 교환은 거의 10 배로 가속되어 DNA를 불안정하게합니다. 이것은 정상적인 세포 활동을 저해하는 구조의 틈을 가진 잘못된 DNA 형성을 초래합니다. 비정상 세포의 존재와 조절되지 않는 세포 복제로 인해이 유전성 장애를 특징 짓는 암 및 기타 장애가 발생합니다.

비정상적인 세포 분열은 또한 빈번한 세포 사멸을 가져 오는데 이는이 유전 적 문제에 영향을받는 개체의 성장을 저해하는 원인입니다.

이 유전 질환의 상속은 상 염색체 열성 패턴을 통해 이루어집니다. 인간은 23 쌍의 염색체를 가지고 있으며 이중 22 염색체는 상 염색체라고 불린다. 23 번째 쌍은 allosome이라 불리는 성 결정 염색체입니다.

상 염색체는 우성 또는 열성 방식으로 유전 될 수 있습니다. 상 염색체 열성 유전체 (autosomal recessive inheritance)는 어린이가 영향을 받기 위해서는 양 부모가 반드시 매개체가되어야 함을 의미합니다. 유전되는 장애는 나타나지 않지만 부모에게는 열성을 띠지 만 운반 대가 됨으로써 고무됩니다. 자손의 4 분의 1은이 유전 질환을 유전받을 가능성이 가장 큽니다. 4 명 중 2 명은 자녀가 될 수있는 기회가 더 많습니다.

진단

이 유전 적 장애의 존재 여부는 quadriradial 또는 세포 내에서 크게 증가 된 자매 염색 분체 교환으로도 알려진 4 가지 염색체 상호 교환 형태를 찾는 두 가지 방법으로 확인됩니다.

BLM 유전자의 분자 유전학 분석은 또한 개인의 유전 적 장애의 존재를 밝혀줍니다.

치료

이 유전 질환의 결과로 다른 2 차병의 발생을 치료하는 것은 정상적인 절차를 따릅니다. 예를 들어, 귀 감염 및 폐렴은 일상적인 항생제를 사용하여 치료합니다. 당뇨병은 일반적인 방식으로 치료됩니다. 암 치료는 또한 민감한 세포 상태가 화학 물질이나 방사선의 투여 량을 줄이는 것을 제외하고는 동일합니다. Bloom 증후군의 존재는 또한 과민성 세포가 오랜 시간 동안 가혹함을 견딜 수 없기 때문에 화학 요법 또는 라디오 요법의 지속 기간에 영향을 미칩니다.

건강을위한 기타 조치

정기적 인 악성 종양 검진, 여러 종류의 암 검진, 태양에 대한 노출 방지와 같은 사전 예방 조치는이 유전성 질환으로 고통받는 사람들에게 도움이 될 수 있습니다.

유전 적 장애의 병력이 알려진 가족에 속한 개인에게 유전 상담을하는 것은 운송인과 비 운송인을 구분하고 그에 따라 사전 예방 조치를 취하는 데 필수적입니다.