ファンコニ貧血

Fanconi貧血(FA)およびブルーム症候群は、珍しい遺伝性染色体障害の2つのタイプである。 FAを有する人は、骨髄不全、頭部および頸部の癌、および急性骨髄性白血病を患う。ブルーム症候群の人は、増殖遅延、癌の多様な配列および免疫不全に苦しんでいる。この記事ではFanconの貧血に焦点を当てます。

FAの原因

Fanconiの貧血は、細胞の損傷を引き起こす異常な遺伝子の存在に起因する。この遺伝子のために、細胞はそれらの損傷したDNAを修復することができない。これは遺伝性の障害であるため、各親から異常な遺伝子の1つのコピーを継承しなければなりません。 FAは、通常、2〜15歳の子供の間で見られます。

FAの症状

Fanconiの貧血に関連する症状のいくつかは、以下を含む:

FAを診断するためのテスト

Fanconiの貧血は、骨髄の生検、完全な血球数の測定、発達検査の実施、聴力検査、および損傷した染色体を探すための遺伝子検査など、さまざまな検査の助けを借りて診断されます。

治療

軽度から中等度のFanconi貧血の小児は、通常、輸血を必要としません。そのような患者は、定期的な点検と血球数の検査が必要です。しかし、患者は、がん、特に白血病、頚部の癌、泌尿器系および頭部を発症するリスクが高いので、密接に監視されている。エリスロポエチンなどの成長因子は、血球数を改善するのに役立ちます。ただし、その効果は一時的です。

骨髄移植は、血球数に関連する問題を治療するために推奨される治療法です。通常、ドナー骨髄は兄弟から採取されます。成功した骨髄移植後、悪性腫瘍を発症する危険性が減少しないため、定期検診が必要となります。

適切な骨髄ドナーが見つからない場合、患者は、低用量のステロイドを投与されたホルモン療法を受ける。しかし、しばらくすると、薬は効かなくなります。

FAの予後

Fanconi貧血の生存率は、人によって異なります。通常、血球数が極めて低い患者では予後は不良です。しかし、骨髄移植のためのより新しく改善された技術では、FA患者は今や生存率が改善されている。

家族内でFAを持つ人々は、リスクを理解するために遺伝カウンセリングを受けるべきである。今日、それを買う余裕がある多くの患者は、血液および骨髄幹細胞移植に向っている。しかし、これらの最新の治療法を用いても、特定の種類の癌を発症するリスクが残っています。