Test genetici durante la gravidanza per la sindrome di Bloom

Chiunque pensando di avere un bambino apprezza l'idea di un bambino bello sano nascendo. Sono più che disposti ad assumere la responsabilità di nutrire il fascio weeny teeny di gioia. Non tutte le gravidanze e le nascite vanno secondo i piani però, e test prenatali possono rilevare alcuni difetti di nascita, ma ci sono altri difetti di nascita, che non possono essere scoperti fino a dopo il bambino è nato. Alcune donne sperimentano la perdita di un bambino con aborto spontaneo o il loro bambino è nato con alcuni problemi di salute. sindrome di Bloom, indicato anche come BS, è uno di questi disturbi. È raro ed è caratterizzato da bassa statura, nonché una maggiore suscettibilità alle infezioni. La malattia è più comune tra le persone di origine ebraica, e in effetti un po '1 a 48.000 ebrei Ashkenazi sono affetti da BS.

Test genetici Raccomandato da organizzazioni mediche principali

E 'doloroso per i nuovi genitori per scoprire che alcuni bambini con la sindrome di Bloom mostrano anche limitazioni nella capacità intellettuali. Questo non è sempre il caso, tuttavia, e alcune persone nate con BS avere intelligenza normale. I test genetici durante la gravidanza per BS è certamente raccomandato dalla American College di Ostetricia e Ginecologia (ACOG), così come l'American College of Medical Genetics (ACMG). Essi suggeriscono che tutte le coppie con Ashkenazi antenati ebrei dovrebbero prendere seriamente in considerazione il test per la sindrome di Bloom.

I test genetici potranno trovare maggior parte dei vettori per una delle malattie genetiche ebree e offre una serie di vantaggi quali:

Il momento migliore per Bloom sindrome di test è prima della gravidanza

Quando entrambi i partner sono Ashkenazi ebrei, lo screening del vettore può essere eseguita su entrambi i partner. Il momento migliore per avere la proiezione del vettore è in realtà prima di una gravidanza, ma può essere fatto anche durante la gravidanza. In questo caso, è meglio avere la proiezione del vettore il più presto possibile perché i risultati che vi guidano verso diverse opzioni decisionali.

Se entrambi i genitori risultano essere vettori per la stessa malattia genetica, poi c'è una probabilità del 25% della condizione in ciascuna delle tue gravidanze. La diagnosi prenatale da 10 a 13 settimane può diagnosticare questi disturbi. Per lo screening vettore si suggerisce che le coppie di contattare il centro di diagnosi prenatale e fissare un appuntamento. Le coppie dovrebbero sapere che assicurazioni mediche sono tutte diverse e che è incoraggiano a sapere che ci sono piani che coprono il costo dello screening, mentre altri non lo fanno. E 'importante scoprire prima su ciò che offre il vostro aiuto medico.

Eliminare tutte le congetture stressante

Bloom sindrome è una malattia ereditaria che è associato con diversi problemi di salute. I test genetici durante le gravidanze per BS può essere molto utile quando si decide di avere figli. I test genetici ordinato dal medico è spesso basata su di un lignaggio e uno dei vantaggi di avere le prove di fatto è che tutta l'ansia e congetture su ciò che si passa sul vostro preziosi figli viene eliminato.