Fanconi Anemia

Anemia di Fanconi (FA) e la sindrome di Bloom sono due tipi di rari disordini ereditari cromosomiche. Una persona con FA soffre di insufficienza midollare, il cancro della testa e del collo, e la leucemia mieloide acuta; mentre una persona con la sindrome di Bloom soffre di ritardo della crescita, una vasta gamma di tumori e immunodeficienza. Ci concentreremo su anemia di Fancon in questo articolo.

Cause di FA

risultati anemia di Fanconi dovute alla presenza di un gene anomalo che è responsabile per il danno cellulare. A causa di questo gene, le cellule sono in grado di riparare il DNA danneggiato. Poiché si tratta di una malattia ereditaria, una persona deve ereditare una copia del gene anomalo da ciascun genitore. FA di solito è visto tra i bambini di età compresa tra 2 e 15.

I sintomi della FA

Alcuni dei sintomi associati con anemia di Fanconi sono i seguenti:

Test per diagnosticare FA

anemia di Fanconi è diagnosticata con l'aiuto di molti diversi test, come ad esempio la biopsia del midollo osseo, l'esecuzione di un esame emocromocitometrico completo, eseguire le prove di sviluppo, test dell'udito e test genetici per cercare cromosomi danneggiati.

Trattamento

I bambini con lieve o moderata anemia di Fanconi non richiedono trasfusioni di sangue. Tali pazienti solo bisogno di avere regolari controlli e test emocromo. Tuttavia, i pazienti sono strettamente monitorati, in quanto sono a più alto rischio di tumori in via di sviluppo, in particolare leucemie, tumori del collo, sistema urinario e la testa. I fattori di crescita, come l'eritropoietina, può contribuire a migliorare l'emocromo. Tuttavia, l'effetto è temporaneo.

trapianto di midollo osseo è il trattamento raccomandato per il trattamento di problemi connessi con emocromo. Di solito, il midollo del donatore è tratto da un fratello. Dopo un trapianto di midollo osseo di successo, il paziente avrebbe ancora bisogno di controlli regolari, come il rischio di tumori in via di sviluppo non riduce.

Se un donatore di midollo osseo non può essere trovato, il paziente viene messo in terapia ormonale, che è dato con basse dosi di steroidi. Tuttavia, dopo un periodo di tempo, i farmaci smettono di funzionare.

La prognosi per FA

Il tasso di sopravvivenza per l'anemia di Fanconi varia da persona a persona. Di solito, la prognosi è scarsa nei pazienti con emocromo estremamente bassa. Tuttavia, con nuovi e migliori tecniche di trapianto di midollo osseo, i pazienti FA ora hanno migliorato la sopravvivenza.

Le persone con FA nella loro famiglia dovrebbe cercare la consulenza genetica per capire il loro rischio. Oggi, molti pazienti che possono permetterselo si rivolgono verso di sangue e midollo osseo trapianto di cellule staminali. Tuttavia, anche con questi ultimi trattamenti, il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumori rimane.