Bloom sindrome Speranza di vita

A volte indicato come la sindrome di Bloom-Torre-Machacek, Bloom sindrome colpisce prevalentemente quelli con un background dell'Europa orientale o centrale; Ebrei Ashkenazi in particolare. Si stima che gli effetti di disturbo di circa uno su ogni 48.000 individui con questo patrimonio. La sua incidenza all'interno di altre razze non è ancora del tutto chiaro.

Sintomi e Patologia

Bloom sindrome è caratterizzata da una condizione nota come instabilità genomica. Per dirla in un altro modo, mutazioni all'interno di un gene specifico noto come BLM causeranno cambiamenti nella formazione di alcune proteine ​​associate con la replicazione del DNA (1). Questa è la ragione principale per cui l'instabilità genetica è il tratto più predominante.

I rapidi cambiamenti all'interno delle strutture genetiche portano ad alcuni sintomi comuni che sono esposti da quasi tutti i pazienti. Un notevolmente bassa statura e rash sulla faccia che peggiora quando l'individuo è esposto al sole sono le osservazioni più comuni. Altri sintomi possono includere:

Questa malattia si trova all'interno della più ampia categoria dei disturbi autosomica recessiva. Questo significa che entrambi i genitori possono portare il gene mutato BLM e tuttavia, non possono presentare uno dei sintomi associati alla sindrome Bloom. Si può quindi essere difficile tenere traccia di quelli a rischio. Alcuni teorizzano che questo è anche il motivo per cui non è stato fino al 1954 che la malattia è stato dato un riconoscimento ufficiale.

Il rapporto con il cancro e l'invecchiamento

Il cancro è spesso causata da mutazioni genetiche e cellulari incontrollate all'interno del corpo. Quindi, dovrebbe venire come nessuna sorpresa che coloro che sono stati diagnosticati con sindrome di Bloom sono ad una maggiore predisposizione di sviluppare qualche forma di cancro nel corso della vita. È stato anche dimostrato che l'insorgenza di molti tumori si verifica in particolare in meno rispetto alla popolazione generale. Alcuni tipi comuni che si vedono spesso includeranno:

Un'altra caratteristica della sindrome di Bloom è che non è raro che i tumori multipli di sviluppare indipendentemente l'uno dall'altro nello stesso momento. Questi sono a volte indicato come tumori metacroni.

La prognosi e speranza di vita di quelli diagnosticati con la sindrome di Bloom

In primo luogo è importante ricordare che non esiste attualmente alcuna forma nota di un trattamento efficace della malattia stessa. Si pensa che i progressi nella diagnosi precoce e la manipolazione genetica può fornire qualche speranza per le generazioni future. Il fattore di complicazione principale è la maggiore probabilità di sviluppare qualche forma di cancro (in particolare se più tipi di cancro sono presenti contemporaneamente). Ulteriori rischi comprendono ritardo mentale, scarsa funzionalità polmonare e il diabete. Tutti questi avranno un profondo impatto sui tassi complessivi speranza di vita.

L'aspettativa media di vita di un bambino nato con la sindrome di Bloom è di 27 anni (2). Questo dipende ancora una volta al verificarsi di cancro e il tipo rilevato. La prognosi associata a coloro che hanno molteplici forme sarà ovviamente peggiori rispetto ad un paziente con una variante relativamente curabile come carcinoma isolata.

Tuttavia, alcune opzioni di trattamento possono essere in grado di prolungare la vita del paziente. Questo è anche supponendo che non vi sono altre condizioni debilitanti sottostanti presenti. Ad esempio, un individuo con diabete che è stato recentemente diagnosticato un cancro può avere un minor numero di opzioni di trattamento farmacologico. Questo potrebbe avere un impatto notevolmente l'aspettativa di vita in generale.

Possibili trattamenti futuri

Si può presumere che ulteriori progressi nel campo della ricerca sul cancro forniranno ulteriori opzioni di trattamento che potrebbero essere in grado di aumentare i tassi di aspettativa di vita. Le innovazioni nelle tecniche di ingegneria genetica potrebbero ugualmente aprire possibilità uniche che non sono ancora noti per i clinici. Un fattore confondente è il tasso di incidenza piuttosto bassa insieme alla popolazione specifica che la sindrome di Bloom tende a bersaglio. Sarà quindi molto interessante vedere eventuali miglioramenti che possono verificarsi nei prossimi decenni.

fonti: