Bloom sindrome FAQ

1). In che modo la sindrome di Bloom riguardano la vita quotidiana di una persona?

Sindrome Bloom può colpire un individuo in diversi modi, sia in termini di aspetto e con problemi di parto e altri problemi che includono un aumentato rischio di cancro. Spesso le persone con la malattia non crescerà superiore a cinque piedi e avranno problemi con la loro pelle e dei vasi sanguigni, che si dilatano.

2). Quando fa qualcuno di solito fare il test per questa malattia?

La malattia può essere individuato molto presto e può verificarsi con sintomi di carenza di crescita post-natale e pre-natale nell'individuo. Questo può continuare, lasciando l'individuo ad essere molto breve attraverso fuori la vita. Le donne saranno in grado di dare alla luce, ma sperimenteranno una menopausa precoce, mentre gli uomini che sono infettati sono sterili e non saranno in grado di avere figli. La malattia colpisce anche la pelle, lasciando l'individuo con evidenti effetti sia sul viso e sul corpo.

3). Ci sono effetti collaterali ai trattamenti?

C'è poco in termini di trattamento per la malattia Bloom, ma ci sono cose che si può fare per fermare la malattia si aggravi. Mantenendo l'individuo lontano dal sole, attraverso l'uso di filtri solari è altamente consigliato, così come bloccare altri elementi nell'ambiente che potrebbero rendere la condizione peggiore.

4). Quanto è grave questa malattia?

La malattia è estremamente grave e può avere un effetto profondo sulla vita individui. Perché l'individuo sarà più piccolo rispetto alla maggior parte, essi possono anche soffrire il rischio di essere trattato come una persona giovane o un bambino e non la loro età reale. Problemi con la luce del sole e la pelle sensibile può anche portare l'individuo a sviluppare problemi di pelle. C'è anche un aumento del rischio di cancro.

5). C'è qualche ricerca in corso in questo momento?

La ricerca è in corso sulle origini della malattia e gli scienziati hanno trovato diversi fatti che scoprono le caratteristiche della malattia. Essa colpisce attualmente circa 1 in 50.000 individui e sembra aver disceso da quelli con una discesa ebrea Ashkenazi, con il quale è anche più popolari. La malattia è la causa di una mutazione in un gene che aiuta con la riparazione del DNA e l'equilibrio e la forza nel genoma. La malattia può essere ereditata, ma è relativamente raro in questo giorno ed età.

6). Ci sono farmaci per aiutare con esso?

Al momento non ci sono farmaci che possono aiutare con gli effetti diretti della sindrome di Bloom, tuttavia, gli scienziati stanno lavorando duramente per trovare il modo in cui per combattere la malattia, attraverso la ricerca in un modo più profondo di quanto non abbiano fatto prima.