Sindrome di Bloom

sindrome di Bloom-Torre-Machacek o sindrome di Bloom è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata da bassa statura e di pelle rossa a chiazze. Si tratta di una malattia molto rara, con statistiche affidabili non è generalmente disponibile. Tuttavia, gli studi dimostrano che insorgenza è più comune tra gli ebrei che vivono in Europa centrale e orientale.

Le persone affette da sindrome di Bloom hanno una maggiore predisposizione a più tipi di cancro e di altre malattie come il diabete, spesso con un esordio in età precoce. Sono nati con basso peso alla nascita e la lunghezza, e di solito sono magro in apparenza. Hanno poi raggiungere un'altezza inferiore a 5 piedi e non pesano più di 50 chili, in media.

SINTOMI

eruzioni cutanee si sviluppano in tenera età e aggravano in seguito all'esposizione al sole. Queste eruzioni cutanee con arrossamento sono causati da dilatazione e la congestione dei capillari sanguigni, una condizione prevalente nella sindrome di Bloom. Spesso, i capillari sanguigni subiscono dilatazione permanente, con conseguente macchie rosse. Queste macchie diffuse attraverso il ponte del naso in un modello di farfalla. Altre aree esposte al sole della pelle, come la parte posteriore del collo, mani, ecc sono anche suscettibili di tali eruzioni cutanee.

A parte eruzioni cutanee, le persone affette da questo disturbo hanno ereditato anche mostrare sintomi come una voce acuta, e le caratteristiche distintive, come un viso lungo e stretto, naso prominente e le orecchie, e una mascella inferiore appuntita.

Altre complicazioni come la polmonite ricorrente, infezioni dell'orecchio e il diabete, sorgono a causa di deficienza immunitaria moderata o grave. La maggior parte degli uomini affetti da sindrome di Bloom non sono in grado di produrre spermatozoi e, di conseguenza, sono sterili. Le donne di solito esperienza una menopausa precoce e mostrano ridotta infertilità.

CAUSA

La mutazione in un gene, chiamato il gene BLM, è la causa principale di questo problema genetico. Il gene BLM è un membro importante nel processo di divisione cellulare. Quando qualcosa va storto con il gene BLM, vi è la divisione cellulare anormale, e la conseguente nuove cellule sono difettosi e incapaci di svolgere le loro funzioni previste.

Come accade

Ogni cellula ha un insieme di 23 coppie di cromosomi che portano le informazioni genetiche, che è contenuta in doppia elica filamenti di DNA in loro. Quando una cellula si divide, il DNA viene o riprodotto, in modo che ogni nuova cellula ottiene un nuovo set completo di 23 coppie di cromosomi. Durante questa duplicazione, i filamenti di DNA intrecciati temporaneamente rilassarsi per consentire la copia.

L'intero processo di duplicazione è molto controllata. Proteine ​​chiamate helicases RecQ, che sono presenti nel DNA, sono fondamentali per il processo di svolgimento. Elicasi aiutano nel mantenimento della struttura e l'integrità del DNA controllando la divisione e, quindi, sono spesso indicati come custodi del genoma.

Il DNA copiato sono disposte in due strutture identiche, chiamato cromatidi fratelli. Questi cromatidi fratelli sono attaccati e il DNA di scambio durante le prime fasi della divisione cellulare.

Il gene BLM fornisce istruzioni ai helicases RecQ e controlla la divisione. Così, essi aiutano molto nel mantenimento della integrità del DNA. La proteina BLM stabilizza questo scambio di cromatidi, in tal modo, controllando tutto il processo di divisione cellulare.

Quando un gene BLM viene mutato, non riesce a controllare lo scambio tra cromatidi fratelli che continua unabatedly. Lo scambio accelera a quasi dieci volte, in tal modo, destabilizzare il DNA. Ciò provoca la formazione di DNA difettoso con lacune nella struttura, che a sua volta ostacolano normale attività delle cellule. La presenza di cellule anomale e la duplicazione incontrollata delle cellule è ciò che dà origine al cancro e altri disturbi che caratterizzano questa malattia ereditaria.

La divisione cellulare anormale comporta anche la morte delle cellule frequente, che è la ragione per la crescita stentata in individui affetti da questo problema genetico.

L'eredità di questa malattia genetica è attraverso modello autosomico recessivo. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, di cui 22 sono chiamati autosomi. La coppia 23 è il cromosoma che determina il sesso chiamato eterosoma.

Autosomi può essere ereditata sia in maniera dominante o recessiva. Ereditarietà autosomica recessiva significa che entrambi i genitori devono essere portatori, in modo che un bambino di essere colpiti. Mentre la malattia ereditaria non si presenta, ma resta recessiva nei genitori, nonostante di essere il vettore. Uno su quattro di loro progenie sono più probabilità di ereditare questa malattia genetica. Due su quattro dei loro figli hanno una buona probabilità di essere ulteriori vettori.

DIAGNOSI

La presenza di questa malattia genetica è confermato in due modi, sia con la ricerca di una configurazione cromatidio interscambio quattro braccia, noto anche come quadriradial, o notevolmente aumentato scambio di cromatidi fratelli nelle cellule.

Molecolare analisi genetica del gene BLM rivela anche la presenza di questa malattia genetica in un individuo.

TRATTAMENTO

Trattamento del verificarsi di altre malattie secondarie come risultato di questa malattia ereditaria segue la normale routine. Per esempio, infezioni dell'orecchio e la polmonite sono trattati con antibiotici di routine. Il diabete è trattata nel modo consueto. Trattamento del cancro è anche lo stesso, solo che lo stato sensibile di cellule mandati un dosaggio ridotto di sostanze chimiche o radiazioni. La presenza della sindrome Bloom influenza anche la durata della chemio o radioterapia, come cellule ipersensibili non può sopportare la durezza per lungo tempo.

ALTRE MISURE PER CURA

Misure precauzionali quali controlli periodici per i segni di malignità, di screening per i diversi tipi di tumori, ed evitando l'esposizione al sole può essere utile per le persone che soffrono di questo disturbo ereditato.

La consulenza genetica per gli individui appartenenti a famiglie con storia nota di questa malattia genetica è essenziale, al fine di distinguere tra i vettori e non portatori, e ad adottare misure precauzionali in seguito, di conseguenza.