Test génétique pendant la grossesse pour le syndrome de Bloom

N'importe qui pensant d'avoir un bébé goûte l'idée d'un bébé merveilleusement sain étant né. Ils sont plus que préparés à assumer la responsabilité de nourrir le petit paquet weeny de joie. Pas toutes les grossesses et les naissances vont selon le plan cependant, et les tests prénataux peuvent détecter certains malformations congénitales mais il ya d'autres défauts de naissance qui ne peuvent pas être découverts jusqu'à après que le bébé soit né. Certaines femmes éprouvent la perte d'un bébé avec une fausse couche ou leur bébé est né avec certains problèmes de santé. Bloom syndrome, également appelé BS, est l'un de ces troubles. Il est rare et se caractérise par une petite taille ainsi qu'une sensibilité accrue aux infections. Le trouble est plus fréquent chez les personnes d'origine juive, et en fait environ 1 sur 48 000 juifs ashkénazes sont touchés par BS.

Les tests génétiques recommandés par les principales organisations médicales

Il est pénible pour les nouveaux parents de découvrir que certains bébés avec le syndrome de Bloom montrent également des limitations dans les capacités intellectuelles. Ce n'est pas toujours le cas cependant, et certaines personnes nées avec BS ont l'intelligence normale. Les tests génétiques pendant la grossesse pour les BS sont certainement recommandés par l'American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) ainsi que l'American College of Medical Genetics (ACMG). Ils suggèrent que tous les couples d'ascendance juive ashkénaze devraient sérieusement envisager de tester le syndrome de Bloom.

Les tests génétiques trouveront la plupart des transporteurs pour l'une des maladies génétiques juives et offrent un certain nombre d'avantages tels que:

Le meilleur moment pour Bloom Syndrome Testing est avant la grossesse

Lorsque les deux partenaires sont juifs ashkénazes, le dépistage des porteurs peut être effectué sur l'un ou l'autre partenaire. Le meilleur moment pour avoir le dépistage du transporteur est en fait avant de devenir enceinte, mais il peut également être fait pendant la grossesse. Dans ce cas, il est préférable d'avoir le dépistage du transporteur dès que possible parce que les résultats qui vous guident vers différentes options de prise de décision.

Si les deux parents se révèlent être porteurs de la même maladie génétique, alors il ya 25% de chances de la maladie dans chacune de vos grossesses. Diagnostic prénatal à 10 à 13 semaines peut diagnostiquer ces troubles. Pour le dépistage des porteurs, il est suggéré que les couples communiquent avec le centre de diagnostic prénatal et établissent un rendez-vous. Les couples doivent savoir que les assurances médicales sont toutes différentes et qu'il est encourageant de savoir qu'il existe des plans qui couvrent le coût du dépistage tandis que d'autres ne le font pas. Il est important de savoir d'abord ce que votre aide médicale offre.

Éliminer tous les gosses stressants

Bloom Syndrome est un trouble héréditaire qui est associé à différents problèmes de santé. Les tests génétiques pendant les grossesses pour BS peuvent être très utiles quand vous décidez d'avoir des enfants. Les tests génétiques commandés par votre médecin est souvent basé sur l'ascendance de quelqu'un et l'un des avantages d'avoir les tests fait est que toute l'anxiété et les conjectures au sujet de ce que vous allez passer sur vos enfants précieux est éliminée.