Bloom Syndrome FAQ

1). Comment Bloom Syndrome affectent la vie quotidienne de quelqu'un?

Bloom peut affecter un individu de plusieurs façons, en termes d'apparence et avec des problèmes concernant la naissance d'enfant et d'autres problèmes qui incluent un risque accru de cancer. Souvent, les individus atteints de la maladie ne poussent pas au-dessus de cinq pieds et auront des problèmes avec leur peau et les vaisseaux sanguins, qui deviennent dilatés.

2). Quand est-ce que quelqu'un se fait habituellement le test pour cette maladie?

La maladie peut être repérée très tôt et peut se produire avec des symptômes de déficit de croissance post-natale et prénatale chez l'individu. Cela peut continuer, laissant l'individu à être très court à travers la vie. Les femmes seront en mesure d'accoucher mais éprouveront une ménopause précoce, tandis que les hommes qui sont infectés sont stériles et ne seront pas capables d'avoir des enfants. La maladie affecte également la peau, laissant l'individu avec des effets notables sur le visage et sur le corps.

3). Y at-il des effets secondaires aux traitements?

Il ya peu de traitement pour la maladie de Bloom, mais il ya des choses qui peuvent être faites pour empêcher la maladie d'empirer. Garder l'individu loin du soleil, à travers l'utilisation de crèmes solaires est fortement conseillé, ainsi que le blocage d'autres éléments dans l'environnement qui pourraient aggraver la condition.

4). Quelle est la gravité de cette maladie?

La maladie est extrêmement grave et peut avoir un effet profond sur la vie des individus. Parce que l'individu sera plus petit que la plupart, ils peuvent aussi subir le risque d'être traité comme un jeune ou un enfant et non pas leur âge réel. Problèmes avec la lumière du soleil et la peau sensible peut également conduire l'individu à développer des problèmes de peau. Il ya aussi un risque accru de cancer.

5). Y a-t-il des recherches en cours?

Des recherches sont en cours sur les origines de la maladie et les scientifiques ont trouvé plusieurs faits qui découvrent les caractéristiques de la maladie. Il touche actuellement environ 1 personne sur 50.000 et semble avoir descendu de ceux avec une descendance juive Ashkenazi, avec laquelle il est également le plus populaire. La maladie est la cause d'une mutation dans un gène qui aide à la réparation de l'ADN et l'équilibre et la force dans le génome. La maladie peut être héréditaire mais relativement rare à cette époque.

6). Y a-t-il des médicaments pour l'aider?

Il n'existe actuellement aucun médicament qui puisse aider avec les effets directs du syndrome de Bloom, cependant, les scientifiques travaillent dur pour trouver des moyens de combattre la maladie, en la recherchant de manière plus profonde qu'ils ne l'ont fait auparavant.