Anémie de Fanconi

L'anémie de Fanconi (AF) et le syndrome de Bloom sont deux types de maladies chromosomiques héréditaires rares. Une personne atteinte de FA souffre d'insuffisance de moelle osseuse, de cancer de la tête et du cou et de leucémie myéloïde aiguë; Tandis qu'une personne atteinte de syndrome de Bloom souffre d'un retard de croissance, un large éventail de cancers et l'immunodéficience. Nous nous concentrerons sur l'anémie de Fancon dans cet article.

Causes de FA

L'anémie de Fanconi est due à la présence d'un gène anormal responsable des lésions cellulaires. En raison de ce gène, les cellules sont incapables de réparer leur ADN endommagé. Comme il s'agit d'un trouble héréditaire, une personne doit hériter d'une copie du gène anormal de chaque parent. La FA est généralement observée chez les enfants de 2 à 15 ans.

Symptômes de FA

Certains des symptômes associés à l'anémie de Fanconi sont les suivants:

Tests pour diagnostiquer FA

L'anémie de Fanconi est diagnostiquée à l'aide de nombreux tests différents, comme la biopsie de la moelle osseuse, effectuant une numération sanguine complète, effectuant des tests de développement, des tests auditifs et des tests génétiques pour rechercher des chromosomes endommagés.

Traitement

Les enfants souffrant d'anémie de Fanconi légère à modérée ne nécessitent habituellement pas de transfusion sanguine. Ces patients ont juste besoin d'avoir des contrôles réguliers et des tests sanguins. Cependant, les patients sont surveillés étroitement, car ils sont à un risque plus élevé de développer des cancers, en particulier la leucémie, les cancers du cou, le système urinaire et la tête. Les facteurs de croissance, tels que l'érythropoïétine, peuvent aider à améliorer la numération sanguine. Cependant, l'effet est temporaire.

La transplantation de moelle osseuse est le traitement recommandé pour traiter les problèmes associés à la numération sanguine. Habituellement, la moelle du donneur est prélevée sur un frère ou une sœur. Après une transplantation de moelle osseuse réussie, le patient aurait encore besoin de contrôles réguliers, comme le risque de développer des tumeurs malignes ne réduit pas.

Si un donneur de moelle osseuse approprié ne peut être trouvé, le patient est soumis à une hormonothérapie, qui est administré avec de faibles doses de stéroïdes. Cependant, après un certain temps, les médicaments cessent de fonctionner.

Pronostic pour FA

Le taux de survie de l'anémie de Fanconi varie d'une personne à l'autre. Habituellement, le pronostic est mauvais chez les patients avec une numération sanguine extrêmement faible. Toutefois, avec des techniques plus récentes et améliorées pour les transplantations de moelle osseuse, les patients FA ont maintenant une meilleure survie.

Les personnes atteintes de FA dans leur famille devraient demander conseil génétique pour comprendre leur risque. Aujourd'hui, de nombreux patients qui peuvent se le permettre se tournent vers la transplantation de cellules souches de sang et de moelle. Cependant, même avec ces derniers traitements, le risque de développer certains types de cancers reste.