Syndrome de Bloom

Syndrome de Bloom-Torre-Machacek ou syndrome de Bloom est un trouble génétique extrêmement rare caractérisé par une stature courte et une peau rouge parchevée. C'est un trouble très rare, avec des statistiques fiables qui ne sont généralement pas disponibles. Toutefois, des études montrent que l'occurrence est plus fréquente chez les Juifs vivant en Europe centrale et orientale.

Les personnes touchées par le syndrome de Bloom ont une prédisposition accrue à de multiples cancers et d'autres maladies comme le diabète, souvent avec un début à un âge précoce. Ils sont nés avec un faible poids à la naissance et la longueur, et sont généralement maigres en apparence. Ils atteignent plus tard une hauteur de moins de 5 pieds et ne pèsent pas plus de 50 livres, en moyenne.

SYMPTÔMES

Les éruptions cutanées se développent à un âge précoce et aggravent lors de l'exposition au soleil. Ces éruptions avec rougeur sont causées par la dilatation et la congestion des capillaires sanguins, une condition prévalant dans le syndrome de Bloom. Souvent, les capillaires sanguins subissent une dilatation permanente, entraînant des taches rouges. Ces taches se répandent à travers le pont du nez dans un motif de papillon. D'autres zones exposées au soleil de la peau, telles que le dos du cou, les mains, etc. sont également sensibles à ces éruptions cutanées.

Outre les éruptions cutanées, les personnes touchées par ce trouble héréditaire présentent également des symptômes tels qu'une voix aiguë, et des traits distinctifs comme un visage long et étroit, un nez proéminent et des oreilles, et une mâchoire inférieure pointue.

D'autres complications comme la pneumonie récurrente, les infections de l'oreille et le diabète, surgissent à cause d'une déficience immunitaire modérée ou sévère. La plupart des hommes atteints de syndrome de Bloom sont incapables de produire du sperme et, par conséquent, sont stériles. Les femmes connaissent généralement une ménopause précoce et montrent une infertilité réduite.

CAUSE

La mutation dans un gène, appelé le gène BLM, est la principale cause de ce problème génétique. Le gène BLM est un contributeur important dans le processus de division cellulaire. Quand quelque chose tourne mal avec le gène BLM, il ya une division cellulaire anormale, et les nouvelles cellules résultantes sont défectueuses et incapables d'accomplir leurs fonctions prévues.

COMMENT SE PRODUIT

Chaque cellule a un ensemble de 23 paires de chromosomes qui portent l'information génétique, qui est contenue dans les brins d'ADN double hélice en eux. Lorsqu'une cellule se divise, l'ADN est copié ou copié, de sorte que chaque nouvelle cellule reçoit un nouvel ensemble complet de 23 paires de chromosomes. Pendant cette duplication, les brins d'ADN entrelacés temporairement se dérouler pour permettre la copie.

Tout ce processus de duplication est très contrôlé. Les protéines appelées RecQ hélicases, qui sont présentes dans l'ADN, sont cruciales pour ce processus de déroulement. Helicases aider à l'entretien de la structure et l'intégrité de l'ADN en contrôlant la division et, par conséquent, sont souvent appelés les gardiens du génome.

L'ADN copié est disposé en deux structures identiques, appelées chromatides sœurs. Ces chromatides sœurs sont attachées et échangent l'ADN au cours des premiers stades de la division cellulaire.

Le gène BLM fournit des instructions aux helicases RecQ et contrôle la division. Ainsi, ils aident beaucoup dans le maintien de l'intégrité de l'ADN. La protéine BLM stabilise cet échange entre chromatides, contrôlant ainsi tout le processus de division cellulaire.

Quand un gène BLM est muté, il ne parvient pas à contrôler l'échange entre chromatides sœur qui se poursuit sans relâche. L'échange accélère à presque dix fois, déstabilisant ainsi l'ADN. Il en résulte une formation d'ADN défectueuse avec des lacunes dans la structure, ce qui à son tour entrave l'activité cellulaire normale. La présence de cellules anormales et la duplication cellulaire incontrôlée est ce qui donne lieu à un cancer et d'autres troubles caractérisant ce trouble héréditaire.

La division cellulaire anormale entraîne également une mort cellulaire fréquente, qui est la raison de la croissance retardée chez les individus touchés par cette question génétique.

L'hérédité de ce trouble génétique est par l'intermédiaire d'un modèle autosomique récessif. Les êtres humains ont 23 paires de chromosomes, dont 22 sont appelés autosomes. La 23ème paire est le chromosome déterminant le sexe appelé allosome.

Les autosomes peuvent être hérités de manière dominante ou récessive. L'hérédité autosomique récessive signifie que les deux parents doivent être les porteurs, afin qu'un enfant soit affecté. Alors que le trouble héréditaire ne se manifeste pas mais reste récessif chez les parents, en dépit d'être le transporteur. Un sur quatre de leur progéniture est le plus susceptible d'hériter de ce trouble génétique. Deux enfants sur quatre ont de bonnes chances d'être de nouveaux porteurs.

DIAGNOSTIC

La présence de ce trouble génétique est confirmée de deux façons, soit en recherchant une configuration d'échange de chromatides à quatre bras, également appelée quadriradial, soit en échangeant de chromatides soeurs grandement accrues dans les cellules.

L'analyse génétique moléculaire du gène BLM révèle également la présence de ce trouble génétique chez un individu.

TRAITEMENT

Le traitement de la survenue d'autres maladies secondaires à la suite de ce trouble héréditaire suit la routine normale. Par exemple, les infections de l'oreille et la pneumonie sont traités à l'aide d'antibiotiques de routine. Le diabète est traité de la manière habituelle. Le traitement du cancer est également le même, sauf que l'état sensible des cellules exige une dose réduite de produits chimiques ou de rayonnement. La présence du syndrome de Bloom affecte également la durée de la chimiothérapie ou de la radiothérapie, car les cellules hypersensibles ne peuvent résister à la dureté pendant une longue période.

AUTRES MESURES DE SOINS

Des mesures de précaution telles que des contrôles périodiques pour les signes de malignité, le dépistage de différents types de cancers et l'exposition au soleil peuvent être utiles pour les personnes souffrant de ce trouble héréditaire.

Le conseil génétique aux personnes appartenant à des familles ayant des antécédents connus de ce trouble génétique est essentiel, afin de faire la distinction entre les porteurs et non porteurs, et de prendre plus tard des mesures de précaution en conséquence.