Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi (FA) y el síndrome de Bloom son dos tipos de trastornos cromosómicos hereditarios raros. Una persona con FA sufre de insuficiencia de médula ósea, cáncer de cabeza y cuello y leucemia mieloide aguda; Mientras que una persona con síndrome de Bloom padece retraso del crecimiento, una amplia gama de cánceres e inmunodeficiencia. Nos centraremos en la anemia de Fancon en este artículo.

Causas de FA

La anemia de Fanconi se debe a la presencia de un gen anormal que es responsable del daño celular. Debido a este gen, las células son incapaces de reparar su ADN dañado. Como se trata de un trastorno hereditario, una persona tiene que heredar una copia del gen anormal de cada uno de los padres. FA generalmente se observa entre los niños de entre 2 y 15 años.

Síntomas de FA

Algunos de los síntomas asociados con la anemia de Fanconi incluyen lo siguiente:

Pruebas para diagnosticar FA

La anemia de Fanconi se diagnostica con la ayuda de muchas pruebas diferentes, como biopsia de la médula ósea, realización de un hemograma completo, realización de pruebas de desarrollo, pruebas de audición y pruebas genéticas para buscar los cromosomas dañados.

Tratamiento

Los niños con anemia de Fanconi de leve a moderada usualmente no requieren transfusión de sangre. Tales pacientes sólo necesitan hacerse chequeos regulares y pruebas de sangre. Sin embargo, los pacientes son monitoreados de cerca, ya que están en un mayor riesgo de desarrollar cánceres, en particular la leucemia, los cánceres de cuello, sistema urinario y la cabeza. Los factores de crecimiento, como la eritropoyetina, pueden ayudar a mejorar el recuento sanguíneo. Sin embargo, el efecto es temporal.

El trasplante de médula ósea es el tratamiento recomendado para tratar problemas asociados con el conteo sanguíneo. Por lo general, la médula del donante se toma de un hermano. Después de un trasplante de médula ósea exitoso, el paciente todavía necesitaría chequeos regulares, ya que el riesgo de desarrollar neoplasias malignas no se reduce.

Si no se puede encontrar un donante de médula ósea adecuado, el paciente recibe terapia hormonal, que se administra con dosis bajas de esteroides. Sin embargo, después de un período de tiempo, los medicamentos dejan de funcionar.

Pronóstico para FA

La tasa de supervivencia de la anemia de Fanconi varía de persona a persona. Por lo general, el pronóstico es pobre en pacientes con recuento sanguíneo extremadamente bajo. Sin embargo, con técnicas más nuevas y mejoradas para los trasplantes de médula ósea, los pacientes de FA ahora han mejorado la supervivencia.

Las personas con FA en su familia deben buscar consejo genético para entender su riesgo. Hoy en día, muchos pacientes que pueden permitirse el lujo se están volviendo hacia el trasplante de células madre de médula ósea. Sin embargo, incluso con estos últimos tratamientos, el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer sigue siendo.