Síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom-Torre-Machacek o síndrome de Bloom es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por una estatura baja y una piel roja irregular. Es un trastorno muy raro, con estadísticas fiables generalmente no disponibles. Sin embargo, los estudios muestran que la ocurrencia es más común entre los judíos que viven en Europa Central y Oriental.

Las personas afectadas con el síndrome de Bloom tienen una mayor predisposición a múltiples cánceres y otras enfermedades como la diabetes, a menudo con un inicio a una edad temprana. Nacen con un peso y una longitud bajos del nacimiento, y son generalmente flacas en aspecto. Después alcanzan una altura de menos de 5 pies y no pesan más de 50 libras, en promedio.

SÍNTOMAS

Las erupciones cutáneas se desarrollan a una edad temprana y se agravan al exponerse al sol. Estas erupciones con enrojecimiento son causadas por dilatación y congestión de los capilares sanguíneos, una condición prevalente en el síndrome de Bloom. A menudo, los capilares de sangre sufren dilatación permanente, dando lugar a manchas rojas. Estas manchas se extienden por el puente de la nariz en un patrón de mariposa. Otras zonas expuestas al sol de la piel, como la parte posterior del cuello, las manos, etc., también son susceptibles a tales erupciones cutáneas.

Aparte de las erupciones cutáneas, las personas afectadas por este trastorno hereditario también muestran síntomas como una voz aguda y características distintivas como una cara larga y estrecha, nariz y oídos prominentes y una mandíbula inferior puntiaguda.

Otras complicaciones como la neumonía recurrente, las infecciones de oído y la diabetes, surgen debido a la deficiencia inmune moderada o grave. La mayoría de los hombres afectados con síndrome de Bloom son incapaces de producir esperma y, por lo tanto, son infértiles. Las mujeres suelen experimentar una menopausia temprana y muestran infertilidad reducida.

PORQUE

La mutación en un gen, llamado el gen BLM, es la principal causa de este problema genético. El gen BLM es un importante contribuyente en el proceso de división celular. Cuando algo va mal con el gen BLM, hay una división celular anormal, y las nuevas células resultantes son defectuosas e incapaces de realizar las funciones deseadas.

CÓMO SUCEDE

Cada célula tiene un conjunto de 23 pares de cromosomas que llevan información genética, que está contenida en las hebras de ADN de doble hélice en ellas. Cuando una célula se divide, el ADN se duplica o copia, de modo que cada nueva célula obtiene un nuevo conjunto completo de 23 pares de cromosomas. Durante esta duplicación, los hilos de ADN entrelazados se desenrollan temporalmente para permitir la copia.

Todo este proceso de duplicación está muy controlado. Las proteínas llamadas RecQ helicases, que están presentes en el ADN, son cruciales para este proceso de desenrollamiento. Helicases ayudan en el mantenimiento de la estructura y la integridad del ADN mediante el control de la división y, por lo tanto, se refieren a menudo como los cuidadores del genoma.

El ADN copiado se organiza en dos estructuras idénticas, llamadas cromátidas hermanas. Estas cromátidas hermanas se unen e intercambian ADN durante las primeras etapas de la división celular.

El gen BLM proporciona instrucciones a las helicases RecQ y controla la división. Por lo tanto, ayudan mucho en el mantenimiento de la integridad del ADN. La proteína BLM estabiliza este intercambio entre cromátidas, controlando así todo el proceso de división celular.

Cuando un gen BLM se muta, no controla el intercambio entre las cromátidas hermanas que continúa sin cesar. El intercambio acelera a casi diez veces, por lo tanto, desestabilizando el ADN. Esto da como resultado una formación de ADN defectuosa con huecos en la estructura, lo que a su vez obstaculiza la actividad celular normal. La presencia de células anormales y la duplicación celular incontrolada es lo que da lugar al cáncer y otros trastornos que caracterizan este trastorno hereditario.

La división celular anormal también da lugar a la muerte celular frecuente, que es la razón del crecimiento atrofiado en individuos afectados por esta edición genética.

La herencia de este trastorno genético es a través de un patrón autosómico recesivo. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son llamados autosomas. El par 23 es el cromosoma determinante del sexo llamado alosoma.

Los autosomas pueden heredarse de una manera dominante o recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que ambos padres deben ser los portadores, para que un niño sea afectado. Mientras que el trastorno hereditario no aparece, pero sigue siendo recesivo en los padres, a pesar de ser el portador. Uno de cada cuatro de su progenie es más probable que hereden este desorden genético. Dos de cada cuatro de sus hijos tienen una buena probabilidad de ser más portadores.

DIAGNÓSTICO

La presencia de este trastorno genético se confirma de dos maneras, ya sea buscando una configuración de intercambio de cromátidas de cuatro brazos, también conocida como quadriradial, o un intercambio de cromátidas de hermana mucho mayor en las células.

El análisis genético molecular del gen BLM también revela la presencia de este trastorno genético en un individuo.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la aparición de otras enfermedades secundarias como resultado de este trastorno hereditario sigue la rutina normal. Por ejemplo, las infecciones de oído y la neumonía se tratan con antibióticos de rutina. La diabetes se trata de la manera habitual. El tratamiento del cáncer también es el mismo, excepto que el estado sensible de las células obliga a una dosis reducida de productos químicos o radiación. La presencia del síndrome de Bloom también afecta la duración de la quimioterapia o radioterapia, ya que las células hipersensibles no pueden soportar la dureza durante mucho tiempo.

OTRAS MEDIDAS PARA EL CUIDADO

Medidas cautelares tales como chequeos periódicos para detectar signos de malignidad, detección de diferentes tipos de cáncer y evitar la exposición al sol pueden ser útiles para las personas que padecen este trastorno hereditario.

El asesoramiento genético a individuos pertenecientes a familias con antecedentes conocidos de este trastorno genético es esencial, para distinguir entre los portadores y no portadores, y posteriormente tomar medidas de precaución, en consecuencia.