Fanconi Anämie

Fanconi-Anämie (FA) und Bloom-Syndrom sind zwei Arten von seltenen hereditären Chromosomenstörungen. Eine Person mit FA leidet unter Knochenmarkversagen, Krebs des Kopfes und Halses und akuter myeloischer Leukämie; Während eine Person mit Bloom-Syndrom leidet an Wachstumsretardierung, eine breite Palette von Krebs und Immunschwäche. Wir konzentrieren uns auf Fancon Anämie in diesem Artikel.

Ursachen der FA

Fanconi Anämie Ergebnisse aufgrund der Anwesenheit eines abnormen Gen, das für Zellschäden verantwortlich ist. Aufgrund dieses Gens sind die Zellen nicht in der Lage, ihre beschädigte DNA zu reparieren. Da dies eine vererbte Störung ist, muss eine Person eine Kopie des abnormalen Gens von jedem Elternteil erben. FA ist in der Regel bei Kindern im Alter zwischen 2 und 15 gesehen.

Symptome von FA

Einige der Symptome im Zusammenhang mit Fanconi Anämie gehören die folgenden:

Tests zur Diagnose FA

Fanconi Anämie wird mit Hilfe von vielen verschiedenen Tests, wie Biopsie des Knochenmarks diagnostiziert, die Durchführung einer vollständigen Blutbild, Durchführung von Entwicklungstests, Hörtests und genetische Tests, um für beschädigte Chromosomen zu suchen.

Behandlung

Kinder mit leichter bis mäßiger Fanconi Anämie benötigen in der Regel keine Bluttransfusion. Solche Patienten müssen nur regelmäßige Untersuchungen und Blutbild-Tests haben. Allerdings sind die Patienten eng überwacht, da sie ein höheres Risiko für die Entwicklung von Krebs, insbesondere Leukämie, Krebs des Halses, Harnwege und Kopf sind. Wachstumsfaktoren wie Erythropoietin können dazu beitragen, die Blutbildzahl zu verbessern. Allerdings ist die Wirkung vorübergehend.

Knochenmark-Transplantation ist die empfohlene Behandlung zur Behandlung von Problemen im Zusammenhang mit Blutbild. Normalerweise wird das Spendermark von einem Geschwister genommen. Nach einer erfolgreichen Knochenmarktransplantation musste der Patient noch regelmäßige Untersuchungen durchführen, da sich das Risiko, maligne Erkrankungen zu entwickeln, nicht verringert.

Wenn ein geeigneter Knochenmarkspender nicht gefunden werden kann, wird der Patient auf eine Hormontherapie gesetzt, die mit niedrigen Dosen von Steroiden gegeben wird. Doch nach einer gewissen Zeit, die Medikamente aufhören zu arbeiten.

Prognose für FA

Die Überlebensrate für Fanconi Anämie variiert von Person zu Person. Normalerweise ist die Prognose schlecht bei Patienten mit extrem niedrigen Blutbild. Jedoch, mit neueren und verbesserten Techniken für Knochenmark-Transplantationen, FA-Patienten haben jetzt verbessertes Überleben.

Menschen mit FA in ihrer Familie sollten versuchen, genetische Beratung, um ihr Risiko zu verstehen. Heute, viele Patienten, die es sich leisten können, wenden sich an Blut und Mark Stammzellen-Transplantation. Doch auch mit diesen neuesten Behandlungen, das Risiko der Entwicklung bestimmter Arten von Krebs bleibt.