Blühsyndrom

Bloom-Torre-Machacek-Syndrom oder Bloom-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, gekennzeichnet durch kleine Statur und fleckige rote Haut. Es ist eine sehr seltene Erkrankung, mit zuverlässigen Statistiken nicht allgemein verfügbar. Studien zeigen jedoch, dass das Auftreten bei Juden in Mittel- und Osteuropa häufiger vorkommt.

Menschen mit dem Bloom-Syndrom haben eine erhöhte Prädisposition für mehrere Krebsarten und andere Krankheiten wie Diabetes, oft mit einem Beginn in einem frühen Alter. Sie sind mit einem niedrigen Geburtsgewicht und Länge geboren, und sind in der Regel dünn im Aussehen. Sie erreichen später eine Höhe von weniger als 5 Fuß und wiegen nicht mehr als 50 Pfund, im Durchschnitt.

SYMPTOME

Hautausschläge entwickeln sich in einem frühen Alter und verschärfen bei der Exposition gegenüber der Sonne. Diese Ausschläge mit Rötung werden durch Dilatation und Stauung der Blutkapillaren verursacht, eine Bedingung, die im Bloom-Syndrom vorherrscht. Oft werden die Blutkapillaren einer permanenten Dilatation unterworfen, was zu roten Flecken führt. Diese Flecken verteilt über die Brücke der Nase in einem Schmetterlingsmuster. Andere sonnenexponierte Bereiche der Haut, wie die Rückseite des Halses, Hände, etc. sind auch anfällig für solche Hautausschläge.

Abgesehen von Hautausschlag, Menschen, die von dieser Erbkrankheit betroffen sind, zeigen auch Symptome wie eine hohe Stimme und markante Merkmale wie ein langes, schmales Gesicht, prominent Nase und Ohren und einem spitzen Unterkiefer.

Andere Komplikationen wie rezidivierende Lungenentzündung, Ohr-Infektionen und Diabetes, entstehen durch moderate oder schwere Immunschwäche. Die meisten Menschen mit Bloom-Syndrom betroffen sind nicht in der Lage, Spermien zu produzieren und sind daher unfruchtbar. Frauen in der Regel eine frühe Menopause und zeigen reduzierte Unfruchtbarkeit.

URSACHE

Die Mutation in einem Gen, dem sogenannten BLM-Gen, ist die Hauptursache für dieses genetische Problem. Das BLM-Gen ist ein wichtiger Faktor im Prozess der Zellteilung. Wenn etwas mit dem BLM-Gen schiefgeht, gibt es eine abnormale Zellteilung, und die resultierenden neuen Zellen sind fehlerhaft und können ihre beabsichtigten Funktionen nicht ausführen.

WIE ES GESCHIEHT

Jede Zelle hat einen Satz von 23 Paaren von Chromosomen, die genetische Information tragen, die in den Doppelhelix-DNA-Strängen darin enthalten ist. Wenn sich eine Zelle teilt, wird die DNA dupliziert oder kopiert, so dass jede neue Zelle einen komplett neuen Satz von 23 Paaren von Chromosomen erhält. Während dieser Duplikation winden sich die verflochtenen DNA-Stränge vorübergehend ab, um das Kopieren zu ermöglichen.

Dieser ganze Prozess der Duplizierung ist sehr kontrolliert. Proteine ​​namens RecQ-Helicasen, die in der DNA vorhanden sind, sind entscheidend für diesen Prozess des Abwickelns. Helicasen helfen bei der Aufrechterhaltung der Struktur und Integrität der DNA durch die Kontrolle der Teilung und werden daher oft als die Betreuer des Genoms bezeichnet.

Die kopierten DNA sind in zwei identische Strukturen, Schwesterchromatiden genannt, angeordnet. Diese Schwesterchromatiden sind verbunden und tauschen DNA in den frühen Stadien der Zellteilung aus.

Das BLM-Gen liefert Anweisungen für die RecQ-Helicasen und steuert die Teilung. So helfen sie viel in der Wartung der DNA-Integrität. Das BLM-Protein stabilisiert diesen Austausch zwischen den Chromatiden, wodurch der gesamte Prozess der Zellteilung gesteuert wird.

Wenn ein BLM-Gen mutiert wird, versagt es, den Austausch zwischen Schwesterchromatiden zu kontrollieren, der unvermindert andauert. Der Austausch beschleunigt sich auf fast das Zehnfache, wodurch die DNA destabilisiert wird. Dies führt zu einer fehlerhaften DNA-Bildung mit Lücken in der Struktur, die wiederum die normale Zellaktivität beeinträchtigen. Das Vorhandensein von abnormen Zellen und unkontrollierte Zellvervielfältigung führt zu Krebs und anderen Störungen, die diese erbliche Störung charakterisieren.

Die abnormale Zellteilung führt auch zu häufigem Zelltod, der der Grund für verkümmertes Wachstum bei Individuen ist, die von diesem genetischen Problem betroffen sind.

Das Erbe dieser genetischen Störung ist durch autosomal-rezessive Muster. Menschen haben 23 Paare von Chromosomen, von denen 22 Autosusen genannt werden. Das 23. Paar ist das geschlechtsbestimmende Chromosom mit dem Namen Allosom.

Autosomes können entweder dominant oder rezessiv vererbt werden. Autosomal rezessiv Vererbung bedeutet, dass beide Eltern müssen die Träger, um für ein Kind betroffen sein. Während die Erbkrankheit nicht auftaucht, aber in den Eltern trotzdem rezessiv bleibt, obwohl sie Träger ist. Einer von vier ihrer Nachkommen sind höchstwahrscheinlich, diese genetische Störung zu erben. Zwei von vier ihrer Kinder haben eine gute Chance, weitere Träger zu sein.

DIAGNOSE

Das Vorhandensein dieser genetischen Störung wird auf zwei Arten bestätigt: entweder auf der Suche nach einer vierarmigen Chromatid-Austauschkonfiguration, die auch als Quadriradial bezeichnet wird, oder ein stark erhöhter Schwesterchromatid-Austausch in Zellen.

Die molekulargenetische Analyse des BLM-Gens zeigt auch die Anwesenheit dieser genetischen Störung bei einem Individuum.

BEHANDLUNG

Die Behandlung des Auftretens anderer Sekundärerkrankungen als Folge dieser erblichen Störung folgt der normalen Routine. Zum Beispiel werden Ohrinfektionen und Lungenentzündung mit routinemäßigen Antibiotika behandelt. Diabetes wird in der üblichen Weise behandelt. Die Krebsbehandlung ist auch die gleiche, außer dass der empfindliche Zustand der Zellen eine reduzierte Dosis von Chemikalien oder Strahlung erfordert. Die Anwesenheit von Bloom-Syndrom beeinflusst auch die Dauer der Chemo-oder Radio-Therapie, wie hypersensitive Zellen nicht standhalten können die Härte für eine lange Zeit.

SONSTIGE MASSNAHMEN ZUR PFLEGE

Vorsichtsmaßnahmen wie regelmäßige Check-ups für Anzeichen von Malignität, Screening für verschiedene Arten von Krebs, und die Vermeidung von Sonneneinstrahlung kann für Menschen, die unter dieser erblichen Störung leiden.

Die genetische Beratung von Personen, die Familien mit bekannter Geschichte dieser genetischen Erkrankung angehören, ist von wesentlicher Bedeutung, um zwischen Träger und Nichtträger zu unterscheiden und dementsprechend Vorsorgemaßnahmen zu treffen.