اختبار وراثي أثناء الحمل لمتلازمة بلوم

أي شخص يفكر في إنجاب طفل المذاق فكرة طفل سليم جميل أن يولد. هم أكثر من استعداد لتحمل مسؤولية رعاية حزمة يني صغير جدا من الفرح. ليست كل حالات الحمل والولادة يذهب وفقا للخطة ومع ذلك، وفحوص ما قبل الولادة يمكن الكشف عن عيوب خلقية معينة ولكن هناك عيوب خلقية أخرى والتي لا يمكن اكتشافها إلا بعد ولادة الطفل. بعض النساء يعانين من فقدان الطفل مع الإجهاض أو ولادة الطفل من مشاكل صحية معينة. ازهر متلازمة، كما يشار إلى BS، هي واحدة من هذه الاضطرابات. ومن النادر ويتميز قصر القامة، وكذلك زيادة إمكانية التعرض للعدوى. هذا الاضطراب هو أكثر شيوعا بين الناس من خلفية يهودية، في واقع الأمر تتأثر بعض 1 في 48،000 يهود الاشكناز التي كتبها BS.

اختبار جيني تم ترشيحها بواسطة قيادة المنظمات الطبية

ومن المحزن للأمهات الجدد لاكتشاف أن بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة بلوم تظهر أيضا القيود في القدرات الذهنية. هذا ليس هو الحال دائما ومع ذلك، وبعض الأشخاص الذين ولدوا مع BS يكون الذكاء العادي. ينصح الاختبارات الجينية أثناء الحمل لBS بالتأكيد الكلية الأمريكية لأمراض النساء والتوليد (الفريق التعاوني) وكذلك الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية (ACMG). فهي تشير إلى أن جميع الأزواج مع اشكنازي أصل يهودي يجب أن تنظر بجدية اختبار لمتلازمة بلوم.

سوف تجد الاختبارات الجينية معظم شركات النقل لأي من الأمراض الوراثية اليهودية، ويقدم عددا من المزايا مثل:

أفضل وقت لبلوم متلازمة الاختبار هو قبل الحمل

كل من الشركاء فيه اشكنازي اليهودية، وفحص الناقل لا يمكن أن يؤديها على أي شريك. أفضل وقت ليكون الفرز الناقل هو في الواقع قبل أن تصبح حاملا، ولكن يمكن أيضا أن يتم ذلك خلال فترة الحمل. في هذه الحالة، فمن الأفضل أن يكون الفرز الناقل في أقرب وقت ممكن لأن النتائج التي ترشدك نحو خيارات صنع القرار المختلفة.

إذا كان كلا الوالدين تتحول إلى أن تكون ناقلة للمرض وراثي نفسه، ثم هناك فرصة 25٪ للحالة في كل من الحمل الخاصة بك. التشخيص قبل الولادة بنسبة 10 إلى 13 أسبوعا ويمكن تشخيص هذه الاضطرابات. لحاملة فحص يقترح أن الأزواج الاتصال مركز التشخيص قبل الولادة وتحديد موعد. إنه ينبغي على الأزواج يعرفون أن التأمينات الطبية كلها مختلفة، وأنه يشجع أن نعرف أن هناك خطط التي تغطي تكلفة الفحص في حين أن البعض الآخر لا. من المهم معرفة لأول مرة عن ما تقدم المساعدات الطبية الخاصة بك.

القضاء على جميع التخمين المجهدة

ازهر متلازمة هو اضطراب وراثي الذي يرتبط مع المشاكل الصحية المختلفة. الاختبارات الجينية أثناء الحمل لBS يمكن أن تكون مفيدة جدا عند اتخاذ قرار إنجاب الأطفال. الاختبارات الجينية التي أمر بها الطبيب غالبا ما يستند إلى أصل واحد، واحدة من مزايا وجود اختبارات به هو أن كل القلق والتخمين حول ما سوف تمر على الأطفال الثمين والقضاء عليها.