متلازمة بلوم

متلازمة بلوم-توري Machacek أو متلازمة بلوم هو اضطراب وراثي نادر جدا يتميز قصر القامة واحمرار الجلد غير مكتمل. وهو اضطراب نادر جدا، مع إحصاءات موثوقة غير متوفر عموما. ومع ذلك، تشير الدراسات إلى أن حدوث أكثر شيوعا بين الشعب اليهودي الذين يعيشون في أوروبا الوسطى والشرقية.

الأشخاص المتضررين مع متلازمة بلوم لديهم استعداد وزيادة سرطانات متعددة وأمراض أخرى مثل مرض السكري، في كثير من الأحيان مع بداية في سن مبكرة. وهم يولدون مع انخفاض الوزن عند الولادة وطولها، وعادة ما تكون لحمي في المظهر. في وقت لاحق تحقيق على ارتفاع أقل من 5 أقدام وتزن لا يزيد عن 50 جنيها، في المتوسط.

أعراض

الطفح الجلدي تتطور في سن مبكرة، وتفاقم عند التعرض لأشعة الشمس. هي سبب هذه الطفح الجلدي مع احمرار التي تمدد واحتقان الشعيرات الدموية، وهي حالة سائدة في متلازمة بلوم. في كثير من الأحيان، والشعيرات الدموية تخضع تمدد دائم، مما أدى إلى ظهور بقع حمراء. هذه البقع تنتشر عبر جسر الأنف في نمط فراشة. المناطق المعرضة للشمس أخرى من الجلد، مثل الجزء الخلفي من الرقبة واليدين، وما هي أيضا عرضة لهذه الطفح الجلدي.

وبصرف النظر عن الطفح الجلدي، والأشخاص المتضررين من هذه رثت اضطراب أيضا تظهر أعراض مثل صوت عالي النبرة، والسمات المميزة مثل طويل، وجه الضيق، الأنف بارز والأذنين، والفك السفلي وأشار.

مضاعفات أخرى مثل ذات الرئة المتكررة، والتهابات الأذن، ومرض السكري، وتنشأ نتيجة لنقص المناعة المعتدل أو الشديد. معظم الرجال المصابين بمتلازمة بلوم غير قادرين على إنتاج الحيوانات المنوية، وبالتالي يعانون من العقم. عادة ما تعاني النساء في سن اليأس المبكر وتظهر انخفاض العقم.

سبب

طفرة في جين يسمى الجين بلم، هي السبب الرئيسي لهذه المشكلة وراثية. الجين بلم هو مساهما هاما في عملية انقسام الخلايا. عندما سارت الامور بشكل سيء مع الجين بلم، هناك انقسام الخلايا غير الطبيعية، والخلايا الجديدة الناتجة عن ذلك خلل وغير قادر على أداء وظائفها المقصود.

كيف يحدث تكنولوجيا المعلومات

كل خلية لديها مجموعة من 23 زوجا من الكروموسومات التي تحمل المعلومات الوراثية، والذي يرد في مزدوجة خيوط اللولب الحمض النووي فيها. عندما تنقسم الخلية، والحمض النووي يحصل تكرار أو نسخ، بحيث يحصل كل خلية جديدة مجموعة جديدة كاملة من 23 زوجا من الكروموسومات. خلال هذه الازدواجية، وجدائل الحمض النووي المتشابكة استرخاء مؤقتا لتمكين النسخ.

هذه العملية برمتها من تكرار يتم التحكم جدا. دعا helicases RecQ البروتينات، التي هي موجودة في الحمض النووي، هي أساسية لهذه العملية من الفك. Helicases تساعد في صيانة هيكل وسلامة الحمض النووي عن طريق التحكم في تقسيم، وبالتالي، غالبا ما يشار إليها باسم راعية من الجينوم.

يتم ترتيب الحمض النووي نسخ إلى هيكلين متطابقة، ودعا الكروماتيدات الشقيقة. وترد هذه الصبغي الشقيقة وتبادل الحمض النووي خلال المراحل المبكرة من انقسام الخلايا.

يوفر هذا الجين بلم تعليمات إلى helicases RecQ ويسيطر على الانقسام. وبالتالي، فإنها تساعد كثيرا في الحفاظ على سلامة الحمض النووي. البروتين بلم استقرار هذا التبادل بين الصبغي، وبالتالي، السيطرة على العملية برمتها من انقسام الخلايا.

عندما يحصل تحور الجين بلم، فإنه فشل في السيطرة على التبادل بين الصبغي الشقيقة التي لا تزال بلا هوادة. تبادل يسرع إلى ما يقرب من عشرة أضعاف، وبالتالي زعزعة الاستقرار في الحمض النووي. وهذا يؤدي إلى تكوين الحمض النووي الخاطئ مع وجود ثغرات في الهيكل، والتي بدورها تعيق نشاط الخلايا العادية. وجود خلايا غير طبيعية والازدواجية الخلايا غير المتحكم فيها هو ما يؤدي إلى السرطان والاضطرابات الأخرى التي تميز هذا اضطراب وراثي.

النتائج انقسام الخلايا غير الطبيعي أيضا في موت الخلايا المتكرر، والذي هو السبب في توقف النمو في الأفراد المتضررين من هذه المسألة وراثية.

ميراث من هذا الاضطراب الوراثي من خلال نمط مقهورة. البشر لديهم 23 زوجا من الكروموسومات، والتي تسمى 22 الجسمية. الزوج 23rd هو كروموسوم المحدد للجنس يسمى الصبغي الجنسي.

الجسمية يمكن أن تكون موروثة إما بطريقة السائدة أو المتنحية. الميراث مقهورة يعني أن كلا الأبوين يجب أن تكون شركات الطيران، وذلك للطفل أن تتأثر. في حين لا تظهر اضطراب وراثي تصل ولكن لا تزال منحسرة في الآباء، الرغم من كونها الناقل. واحد من كل أربعة من ذريتها من الأرجح أن ترث هذا الاضطراب الجيني. اثنين من أصل أربعة من أطفالهم لديهم فرصة جيدة لكونها شركات أخرى.

التشخيص

وأكد وجود هذا الاضطراب الجيني بطريقتين، إما من خلال البحث عن التكوين كروماتيدي تبادل أربعة مسلحين، والمعروف أيضا باسم quadriradial، أو زيادة كبيرة في التبادل chromatid الشقيقة في الخلايا.

التحليل الوراثي الجزيئي للجينات بلم كما يكشف وجود هذا الاضطراب الوراثي في ​​الفرد.

المعالجة:

علاج حدوث أمراض ثانوية أخرى نتيجة لهذا رثت اضطراب يتبع الروتين العادي. على سبيل المثال، يتم التعامل مع التهابات الأذن والالتهاب الرئوي باستخدام المضادات الحيوية الروتينية. يتم التعامل مع مرض السكري بالطريقة المعتادة. علاج السرطان هي أيضا نفس الشيء، إلا أن الدولة الحساسة من خلايا تخول جرعة مخفضة من المواد الكيميائية أو الأشعة. وجود متلازمة بلوم يؤثر أيضا على مدة العلاج الكيماوي أو العلاج الراديو، وخلايا شديدة الحساسية لا يمكن أن تصمد أمام قسوة لفترة طويلة.

تدابير أخرى لكير

تدابير وقائية مثل الفحوصات الدورية لعلامات الورم الخبيث، وفحص لأنواع مختلفة من السرطانات، وتجنب التعرض لأشعة الشمس يمكن أن تكون مفيدة للأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب ورثت.

الاستشارة الوراثية للأفراد الذين ينتمون إلى الأسر التي لديها تاريخ معروف لهذا الاضطراب الجيني أمر ضروري، من أجل التمييز بين الناقلين وغير الناقلين، واتخاذ تدابير وقائية في وقت لاحق، وفقا لذلك.